Anomalias somaticas

% (en promedio) de su descendencia. Si un gen anormal produce la 3 enfermedad, se denomina un trastorno hereditario dominante; en este caso, si un gen anormal se hereda del padre o de la madre, elniño probablemente manifestará la enfermedad. A una persona con un gen anormal se la denomina HETEROCIGOTO para dicho gen. Si un niño recibe un gen patológico recesivo anormal de ambos padres,manifestará la enfermedad y será un niño HOMOCIGOTO para dicho gen. Si los dos padres son cada uno heterocigotos para un gen patológico recesivo en particular, entonces cada hijo tiene una probabilidad de 25% deser homocigoto para dicho gen y, por lo tanto, de manifestar la enfermedad. Si uno de los padres es homocigoto y el otro es heterocigoto, entonces cada hijo tiene una posibilidad de 50% de serhomocigoto.
Casi todas las enfermedades tienen un componente genético, pero la importancia de ese componente varía. Los trastornos en los cuales la genética juega un papel importante, es decir, losdenominados trastornos genéticos, se pueden clasificar como defectos de un solo gen, enfermedades cromosómicas o enfermedades multifactoriales. Solamente hay cinco patrones básicos de herencia de un sologen:
Autosómico dominante
Autosómico recesivo
Dominante ligado al cromosoma X
Recesivo ligado al cromosoma X

Herencia materna (mitocondria) El efecto observado de un gen anormal (la apariciónde un trastorno) se denomina fenotipo anormal. Y un fenotipo que se manifiesta de la misma manera (tanto en los homocigotos como en los heterocigotos) es dominante, mientras que un fenotipo que semanifiesta sólo en homocigotos (o para rasgos ligados al cromosoma X, que se manifiesta en los hombres pero no en las mujeres) es recesivo. Los heterocigotos para un gen recesivo se llaman portadores ygeneralmente no expresan el fenotipo clínicamente, pero éste se puede identificar con frecuencia por métodos sensibles en el laboratorio.







Herencia Dominante y Recesiva Ligada al...