ANOMALÍAS CONGÉNITAS

ANOMALÍAS CONGÉNITAS
Son trastornos estructurales, conductuales, funcionales y metabólicos presentes en el momento de nacimiento.
El estudio de estas enfermedades se llama teratología( del griego teratos monstruo) y dismorfologia (genética clínica).
Las anomalías estructurales mas importantes afectan al 2% y 3% entre la edad de recién nacidos y 5 años.
Las anomalías congénitas son responsablesdel 21% de la taza de mortalidad en menores de 1 año.
Aproximadamente el 15% de los recién nacidos presentan anomalías menores, como la microtia.
Entre los que sufren una anomalía menor el riego es de un 3% de que sea mayor y si son 2 o 3 su grado se elevara entre un 10% y 20%
Los factores genéticos representan un 15%, los ambientales un 10%, geneticos y ambientales entre un 20% y 25% yembarazos gemelares un 0.5 % y 1%.
TIPOS DE ANOMALÍAS
Malformaciones
Interrupciones
Deformaciones
Síndrome
Asociación






LAS MALFORMACIONES
Se producen durante la formación de las estructuras como en la organogénesis. Pueden producir la ausencia parcial o total de una estructura. Estás se presentan con frecuencia entre la tercera y octava semana de gestación
Se dan por factores ambientales ygenéticos









LAS INTERRUPCIONES
Provocan anomalías morfológicas de estructuras ya formadas y son causadas por procesos destructivos.
Por ejemplo los accidentes vasculares que provocan atresias intestinales. Malformación en la cual una parte de los intestinos del feto están dañados o no se formaron apropiadamente y esto dio como resultado una obstrucción o bloqueo que impide el paso normal de loslíquidos o de los alimentos






LAS DEFORMACIONES
Se debe a la fuerza mecánica ejercida sobre una parte del feto durante un periodo prolongado.
Afecta el aparato locomotor y pueden ser reversibles en el nacimiento.
Ejemplo el pie zambo que se da por una compresión en la cavidad amniótica
SÍNDROME
Conjunto de anomalias que se dan juntas y tienen una causa especifica común.
Este termino indica quese ha hecho un diagnostico y que se conoce el riesgo de recurrencia
ASOCIACIÓN
Aparición no aleatoria de dos o más anomalías que se presentan juntas con mayor frecuencia que por separado, pero cuya causa no se ha podido determinar.
Como la asociación VACTERL (anomalías vertebrales, anales, cardiacas, traqueoesofagicas, renales y de las extremidades)
Aunque no constituyen un diagnóstico precisoson importantes ya que si se reconoce uno o más componentes se pueden buscar otros del mismo grupo.

FACTORES AMBIENTALES.
En 1940 se creía que los defectos congénitos estaban causados por factores hereditarios. Fue cuando N. Gregg descubrió que la rubeola podía producir malformaciones congénitas y que el factor ambiental insidia en esto.
En 1961 las observaciones de W.Lenz relacionaron el uso detalidomida producía un defecto en las extremidades y quedo claro que los fármacos pueden atravesar la placenta.
Y desde entonces se han identificado diversos teratógenos (factores que causan anomalías congénitas)

PRINCIPIOS DE TERATOLOGÍA
La manera como se manifiesta un desarrollo anómalo depende de la dosis de teratógenos y del tiempo de exposición al mismo
Los teratogenos actúan de manerasesfecificas (mecanismos) sobre los tejidos y las células en desarrollo que inducen una embriogénesis anómala (patogenesis) provoca la muerte de las celulas y alteración de otros fenómenos celulares.
Se puede manifestar mediante la muerte, malformaciones, retrasos del crecimiento y enfermedades funcionales.
AGENTES INFECCIOSOS
Entre agentes infecciosos que causan anomalías congénitas se incluyendiversos virus.
La rubeola solía ser un problema pero actualmente el 85% de las mujeres son inmunes.
El citomegalovirus es una grave amenaza que produce muerte y en otros casos la meningoencefalitis produce retraso mental.
El virus del herpes simple, el virus de la varicela y el VHS tienen bajo potencial teratógeno.
La infección por el virus de la varicela representada una incidencia de...