Articulo Roussy Levy

Síndrome de Roussy-Levy
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EFISIOTERAPIA

12 JAN 2015
Autora: Rocío Alfaro Peinado (Fisioterapeuta)

En el caso clínico que describo a continuación estudio el caso una niña de 13 años de edad que actualmente cursa 3º E.S.O y asiste diariamente al centro I.E.S, donde recibe tratamiento de fisioterapia.
En el diagnóstico médico es diagnósticada de polineuropatía sensitiva motora, con el síndrome deRoussy-Levy. El diagnóstico funcional, se basa en la dificultad para la marcha a causa de la parálisis de los músculos peroneos.
El síndrome de Roussy-Levy es una enfermedad hereditaria del sistema nervioso central (degeneración espinocerebelosa) con atrofia de las extremidades inferiores, ataxia sensorial, pie cavo bilateral, pérdida de los reflejos profundos y algunas veces curvatura de laespina dorsal. La enfermedad se inicia durante la infancia y va progresando lentamente a lo largo de toda la vida. El síndrome de Roussy Levy se trata de un desorden de carácter autosómico dominante, o ligado al cromosoma X, es decir se hereda como un rasgo genético autosómico dominante o ligado al cromosoma X. Sin embargo, en la enfermedad de Charcot-Marie Tooth la transmisión genética másfrecuente.
El síndrome de Roussy Levy, también se caracteriza por una ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) de tipo espinal, genética y rara.
La enfermedad se caracteriza por ataxia con parálisis periférica y curso evolutivo lento.
El síndrome de Roussy-Levy fué descrito en el 1926 con la misma clínica neuropatológica y neurofisiológica, y las mismas conclusiones de la neuropatíasensorial hereditaria de motor de tipo I (HMSN I). El síndrome de Roussy-Levy es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie Tooth, no son genéticamente homogéneos. Esto se evidencia en un defecto genético del cromosima 17p11.2 que se encuentra en todos los pacientes que presentan de forma hipértrofica la enfermedad de Charcot -Marie Tooth. Todas las pruebas sobre el defecto génetico enmarcan alsíndrome de Roussy-Levy como una entidad separada de la enfermedad de Charcot-Marie Tooth.
En muchos de los pacientes que tenían el sindrome de Roussy-Levy, la duplicación del cromosoma 17p11.2 no se encontraba en el gen. Por ello, los investigadores no podian justificar la presencia del cromosoma como el único causante del sindrome, porque este si aparecía en todos los pacientes con la enfermedad deMarie-Charcot Tooth pero no en todos con el sindrome de Roussy-Levy.
En la observación de las biopsias de los nervios se ve que existe una estrecha relación entre la baja conducción nerviosa y la desmielinización de las fibras nerviosas con la cebolla del bulbo raquídeo. Con la biopsia se puede ver morfológicamente la presencia de una vaina de mielina hipertrófica y una perdida importante defibras mielinizadas del nervio, también se realizan pruebas de genética molecular, donde se aprecia una mutación puntual y gran cantidad de proteinas de la mielina cero fuera de las células. Esto hace que el sindrome de Roussy-Levy se considere una variante de la desmielinización de la enfermedad de Charcot-Marie Tooth. y
A continuación tenemos un ejemplo de la herencia de Roussy-Levy que se da en unamisma familia en cuatro generaciones consecutivas:


Pedigri de cuatro generaciones (I-IV) de los pacientes con SRL.
En este caso, Estefanía presenta algunas características del síndrome, aunque no todas. En principio, tiene torpeza de la marcha, ausencia de los reflejos tendinosos profundos, presenta una disminución de la sensación de vibración en las piernas. Además tiene un ligero cavo de pie,debido a la pérdidad de musculatura intrínseca de los pies, también presenta hiperreflexia del tendón de aquiles.La marcha que realiza es de tipo stepaje, compensa con movimientos de oscilación para mantener el equilibrio. En ocasiones se puede asociar con atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) muscular cifoescoliosis (combinación de cifosis y escoliosis, curvatura anormal en...