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Hemofilia

¿Qué es la Hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.

Diagnostico
Eldiagnóstico se hace mediante pruebas de detección y análisis del factor de la coagulación. Las pruebas de detección son análisis de sangre que muestran si la sangre se coagula adecuadamente. Los análisis del factor de la coagulación se llaman también pruebas de coagulación y son requeridos para el diagnóstico de los trastornos de la sangre. Este análisis de sangre muestra el tipo de hemofilia y sugravedad.

Análisis de los factores de la coagulación
Los análisis de los factores de la coagulación se llaman también pruebas de coagulación y son requeridos para el diagnóstico de los trastornos de la sangre. Este análisis de sangre muestra el tipo de hemofilia y su gravedad. Es importante contar con esta información para poder crear un buen plan de tratamiento.
 
Gravedad
Niveles delfactor VIII (8) 
o IX (9) en la sangre
Normal (personas que no tienen hemofilia)
50% a 100%
Hemofilia leve
Más del 5% pero menos del 50%
Hemofilia moderada
1% a 5%
Hemofilia grave
Menos del 1%




Causas de la hemofilia
Las personas que tienen hemofilia hereditaria nacen con el trastorno. La hemofilia se debe a una alteración en uno de los genes que determinan la manera en que elorganismo produce el factor VIII o IX de coagulación. Estos genes están situados en los cromosomas X.
Los cromosomas están dispuestos en pares. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Solo el cromosoma X contiene los genes relacionados con los factores de coagulación.
Un varón que tenga un gen defectuoso de hemofilia en el cromosoma Xsufrirá hemofilia. Una mujer debe tener el gen defectuoso en ambos cromosomas X para tener hemofilia. Esta situación es muy poco común.
Si una mujer tiene el gen defectuoso en solo uno de sus cromosomas X, es "portadora" de la hemofilia. Las portadoras no sufren hemofilia, pero pueden transmitirles el gen defectuoso a sus hijos.
















A continuación hay dos ejemplos decómo se hereda el gen de la hemofilia.


Modelo de herencia de la hemofilia: Ejemplo 1
La ilustración muestra un ejemplo de cómo se hereda el gen de la hemofilia. En este ejemplo, el padre no tiene hemofilia (es decir, sus cromosomas X y Y son normales). La madre es portadora de la hemofilia (es decir, tiene un cromosoma X defectuoso y un cromosoma X normal).
Cada una de las hijas tiene unaprobabilidad del 50 por ciento de heredar el gen defectuoso de su madre y ser portadora de la enfermedad. Cada uno de los hijos varones tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar el gen defectuoso de su madre y sufrir hemofilia.
Modelo de herencia de la hemofilia: Ejemplo 2

La ilustración muestra un ejemplo de cómo se hereda el gen de la hemofilia. En este ejemplo, el padre tienehemofilia (es decir, su cromosoma X es defectuoso). La madre no es portadora de la hemofilia (es decir, tiene dos cromosomas X normales).
Cada una de las hijas heredará el gen defectuoso de su padre y será portadora de la enfermedad. Ninguno de los hijos varones heredará el gen defectuoso de su padre; por lo tanto, ninguno tendrá hemofilia.
Por lo general, las mujeres portadoras de la hemofilia notienen problemas graves de sangrado porque tienen suficientes factores de coagulación debido a la presencia de un cromosoma X normal. Sin embargo, hasta el 50% de las mujeres portadoras pueden correr mayor riesgo de sangrado.
Muy raras veces nace una niña con hemofilia. Esto puede suceder si el padre tiene hemofilia y la madre es portadora de la enfermedad. Algunos varones que tienen hemofilia...