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Fecha: 18/11/14

Genoma humano

Profesor: Leandro Delgado
Integrantes: Zoe Feinstein
Martina Chaves

El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23cromosomas dentro del núcleo de cada célula. De esos 23, 22 son pares de autosomas y un par que determina el sexo del individuo, los cromosomas del 1 al 22 fueron numerados en orden del tamaño en base alcariotipo (el cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código).
Enfermedades hereditarias
Las enfermedades hereditarias se trasmiten de generación a generación, depadres a hijos. Estas son algunas enfermedades hereditarias:
Enfermedad Genética: son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas (como pérdida cromosómica o aumento del número decromosomas). Algunas enfermedades importantes cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico. La trisomía 21 o Síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene trescopias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son congénitos)
Enfermedades Monogénicas: Son enfermedades hereditarias monogénicas las causadas por la mutación oalteración en la secuencia de ADN de un solo gen. Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:
Enfermedad autosómica recesiva: para que se manifieste laenfermedad se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectad, los padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo quepueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas).
Enfermedad autosómica dominante: Se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectadapor una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen...