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2012

Introducción
Este trabajo es desarrollado para conocer que las aberraciones cromosómicas son las interrupciones en el contenido normal de los cromosomas de una célula, y son una causa importante de enfermedades genéticas en los seres humanos , Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula .


Un cariotipoes una fotografía actual de los cromosomas de cada célula. Las células analizadas son habitualmente células blancas de sangre (leucocitos) tomadas de un análisis normal o de una muestra prenatal. Después de colorear los cromosomas puedes ser vistos como cadenas de bandas con una ampliación de 1.000. Son analizadas por experimentados técnicos citogenéticos, doctores citogenetistas o médicosgenetistas. “Citogenetista” es una palabra para el estudio de los cromosomas.

La ganancia o pérdida de ADN de los cromosomas puede conducir a una variedad de trastornos genéticos. Ejemplos humanos incluyen:
* Cri du chat, que es causada por la eliminación de una parte del brazo corto del cromosoma 5. "Cri du chat" significa "grito de gato" en francés, y la condición se llama así porque los bebésafectados hacen agudos gritos que suenan como los de un gato. Los individuos afectados tienen ojos grandes, cabeza pequeña y la mandíbula, y son de moderada a grave retraso mental y muy corto.
* El síndrome de Wolf-Hirschhorn, que es causada por la eliminación parcial del brazo corto del cromosoma 4. Se caracteriza por retardo severo del crecimiento y graves al retraso mental profundo.
*Síndrome de Down, por lo general es causada por una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21). Las características incluyen una disminución del tono muscular, construir rechoncho, el cráneo asimétrico, ojos rasgados y de leve a moderado retraso mental.
* Síndrome de Edwards, que es la segunda trisomía más frecuente, el síndrome de Down es la más común. Se trata de una trisomía del cromosoma 18.Los síntomas incluyen retraso mental y motor y numerosas anomalías congénitas que causan serios problemas de salud. El noventa por ciento mueren en la infancia, sin embargo, aquellos que viven más allá de su primer cumpleaños por lo general son muy saludables a partir de entonces. Tienen una característica de las manos y los dedos apretados se superponen.
* Síndrome de Patau, también llamadoD-Síndrome de Down o trisomía 13. Los síntomas son similares a los de la trisomía 18, pero no tienen la característica forma de la mano.
* Idic15, abreviatura de isodicéntrico 15 en el cromosoma 15, llamada también los siguientes nombres, debido a diversas investigaciones, pero todos significan lo mismo; IDIC (15), dupliction invertido 15, marcador extra, Inv 15 DUP, parcial tetrasomía 15
*Síndrome de Jacobsen, también llamada la enfermedad terminal de deleción 11q. Este es un trastorno muy poco frecuente. Los afectados tienen una inteligencia normal o retraso mental leve, con pobres habilidades de lenguaje expresivo. La mayoría tienen un trastorno hemorrágico llamado síndrome de Trousseau en París.
* El síndrome de Klinefelter (XXY). Los hombres con el síndrome de Klinefeltersuelen ser estériles, y tienden a tener los brazos más largos y las piernas y ser más altos que sus pares. Niños con el síndrome suelen ser tímido y tranquilo, y tienen una mayor incidencia de retraso del lenguaje y la dislexia. Durante la pubertad, sin que el tratamiento con testosterona, algunos de ellos pueden desarrollar ginecomastia.
* El síndrome de Turner (X en lugar de XX o XY). En elsíndrome de Turner, las características sexuales femeninas están presentes, pero poco desarrollados. Las personas con síndrome de Turner a menudo tienen una baja estatura, cabello bajo, características anormales de los ojos y el desarrollo de los huesos y una. "Derrumbado" aparición en el pecho
* XYY síndrome. Los niños suelen ser más altos XYY que sus hermanos. Al igual que los varones XXY...