ATAXIA DE FRIEDREICH CROMOSOMA

ATAXIA DE FRIEDREICH

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria causada por una reproducción excesiva de genes en el cromosoma 9 o sea una mutación genética
“Una mutación es un cambio enel ADN (o ARN)… que se puede transmitir o heredar…
La constitución cromosómica de una especie o de las células de un individuo es constante en cuanto a su morfología y al número de cromosomas. Hastaque deja de ser así…
Algunos tipos de mutaciones cromosómicas pueden ser: numéricas (cambio en el número cromosómico): Aneuploidias y Poliploidias
Estructurales (cambio en la ordenación de genes):Deleciones, Duplicaciones, Inversiones y Translocaciones” Theodosius Dobzhansky, 1973
Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares “La ataxia de Friedreich esuna enfermedad hereditaria que causa daño progresivo al sistema nervioso dando como resultado síntomas que varían desde perturbaciones de la marcha y problemas del lenguaje a la enfermedad cardíaca.”Las mutaciones genéticas se dan la mayoría de veces por herencia. Las personas por lo general tiene dos copias de cada gen pero en el caso de las personas que tiene una sola copia del gen normal en estecaso de la enfermedad de Ataxia, a estas personas se les llama portadores, ellas tiene el gen defectuoso no desarrollan la enfermedad pero si la transmiten a sus hijos, en algunos casos cuando ambospadres porta el gen de la Ataxia, lo transmiten y tienen una gran probabilidad de que su hijo desarrolle la enfermedad
En el artículo del I.N.T.N.A.C (Instituto Nacional de Trastornos Neurológicosy Accidentes Cerebrovasculares) dice que “en 1996, un grupo de científicos internacionales identificó la causa de la ataxia de Friedreich como un defecto en el gen ubicado en el cromosoma 9. Debido alcódigo anormal heredado, una secuencia de bases en particular (GAA) se repite muchas veces. Normalmente, la secuencia GAA se repite 7 a 22 veces, pero en las personas con ataxia de Friedreich puede...