Ataxia de friedreich

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Introducción
La ataxia de Freidreich es una enfermedad hereditaria que daña el sistema nervioso. Afecta la médula espinal y los nervios que controlan los movimientos musculares de los brazos y las piernas. Los síntomas suelen comenzar entre los 5 y los 15 años. El principal síntoma es la ataxia, que significa dificultad para coordinar los movimientos. Los síntomas específicos incluyen:
•Dificultades para caminar
• Debilidad muscular
• Problemas para hablar
• Movimientos oculares involuntarios
• Escoliosis
• Palpitaciones
Después de 15 a 20 años de la aparición del primer síntoma, las personas con ataxia de Freidreich suelen necesitar una silla de ruedas. En los casos severos, las personas terminan discapacitadas. No existe una cura. Se pueden tratar los síntomas con medicinas,aparatos ortopédicos, cirugía y fisioterapia.

Contenido
La ataxia de Friedreich es causada por un defecto o anomalía en un gen llamado frataxina (FXN), localizado en el cromosoma 9. Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad de una parte del ADN llamado repetición del trinucleótido (GAA). Normalmente, el cuerpo contiene aproximadamente de 8 a 30 copias de GAA,mientras que los individuos con este tipo de ataxia tienen hasta 1000 copias. Cuantas más copias de GAA tenga el paciente, más temprano en la vida será el comienzo de la enfermedad y más rápido su empeoramiento.
La ataxia de Friedreich ocasiona síntomas que oscilan entre debilidad muscular y problemas de habla, hasta cardiopatías fatales. Se la llama por el nombre del médico Nicholas Friedreich, quedescribió inicialmente la condición hacia 1860. "Ataxia", significa alteración en la capacidad de coordinar los movimientos.
En la ataxia de Friedreich, la ataxia resulta en la degeneración del tejido nervioso en la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas. La médula espinal se hace más delgada y las células nerviosas pierden algunos desus recubrimientos de mielina la capa de aislamiento en todas las células nerviosas que ayuda a transmitir los impulsos nerviosos. La ataxia de Friedreich, aunque rara, es relativamente frecuente, afectando a una de cada 50.000 personas. Hombres y mujeres son igualmente afectados.
Los síntomas comienzan comúnmente entre las edades de 5 y 15 años, pero pueden darse en raras ocasiones a los 18meses o a los 30 años de edad. El primer síntoma es generalmente la dificultad en caminar. La condición empeora gradualmente y se propaga lentamente a los brazos y, luego, al tronco. Los signos iniciales incluyen deformidades de los pies tales como pie en forma de porra, flexión de los dedos de los pies, dedos gruesos de los pies en forma de martillo e inversión de los pies. Con el tiempo, losmúsculos se debilitan y atrofian, en especial en los pies, las partes inferiores de las piernas y las manos, apareciendo deformidades. Otros síntomas incluyen pérdida de reflejos de los tendones, en especial en las rodillas y en las muñecas y los tobillos. A menudo hay una pérdida paulatina de sensibilidad en las extremidades, que puede propagarse a otras partes del cuerpo. Aparece disartria y lapersona se cansa con facilidad, siendo común el nistagmo. Los pacientes muestran escoliosis que puede dificultar la respiración. Otros síntomas son dolor de pecho, falta de respiración y palpitaciones cardíacas. Estos síntomas son el resultado de distintas formas de cardiopatías que a menudo acompañan a la ataxia de Friedreich, tales como la cardiomiopatía , la miocarditis, la fibrosis miocárdica y lainsuficiencia cardíaca. También son comunes anomalías del ritmo cardíaco tales como taquicardia y bloqueos de la conducción. El 20% de las sujetos con ataxia de Friedreich adquieren intolerancia a los carbohidratos y 10% diabetes mellitus. Algunas personas pierden la capacidad de oír o de ver.
La manera en que progresa la enfermedad varía de una persona a otra. Por lo general, dentro de 15 a 20...
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