ATAXIA

Es una enfermedad poco común que se transmite a través de las familias (hereditaria) y afecta los músculos y el corazón.
Causas
La ataxia de Friedreich es causada por un defectoo anomalía en un gen llamado frataxina (FXN), el cual está localizado en el cromosoma 9. Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad de una parte delADN llamado repetición del trinucleótido (GAA). Normalmente, el cuerpo contiene aproximadamente de 8 a 30 copias de GAA, mientras que los individuos con este tipo de ataxia tienenhasta 1,000 copias. Cuantas más copias de GAA tenga el paciente, más temprano en la vida será el comienzo de la enfermedad y más rápido su empeoramiento.
La ataxia de Friedreich en untrastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que uno tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres.
Síntomas
Los síntomas son causados por eldesgaste de estructuras en áreas del cerebro y de la médula espinal que controlan la coordinación, el movimiento muscular y otras funciones. Los síntomas generalmente empiezan en lainfancia antes de la pubertad y pueden abarcar:
*Dificultad para hablar
*Cambios en la visión, particularmente la visión cromática
*Disminución en la capacidad para sentir vibracionesen las extremidades inferiores
*Problemas en los pies, como dedo del pie en martillo y arcos altos
*Hipoacusia que ocurre en alrededor del 10% de los pacientes
*Movimientosespasmódicos de los ojos
*Pérdida de la coordinación y el equilibrio que lleva a caídas frecuentes
*Debilidad muscular
*Ausencia de reflejos en las piernas
*Marcha inestable ymovimientos descoordinados (ataxia) que empeoran con el tiempo
*Los problemas musculares conducen a cambios en la columna vertebral que pueden provocar escoliosis o cifoscoliosis.