Bach. Ccyll
Páginas: 20 (4871 palabras)
Publicado: 9 de febrero de 2013
SINDROMES:
1. CRI DU CHAT
2. WOLF-HIRSCHHORN
Universidad Nacional Autónoma de Honduras en el Valle de Sula
13 NOVIEMBRE 2012
INTRODUCCION
Las Enfermedades Genéticas se producen por mutaciones que pueden ocurrir a nivel del genoma, del cromosoma o de los genes, siendo responsable de enfermedades hereditarias graves tanto por el pronóstico de plazo y calidad de vida, como por larepercusión psicosocial que tienen en estos pacientes y sus familias.
Se han identificado en el hombre tres clases de defectos genéticos:
1. Mutación de un gen único (Monogénicas).
2. Anomalías de los cromosomas (Cromosomopatías).
3. Herencia multifactorial (Poligénicas).
El diagnóstico de un trastorno hereditario puede ser difícil cuando no existen otros parientes afectados porlo que el médico debe estar familiarizado con diferentes tipos de enfermedades genéticas. Para las anomalías cromosómicas existen pruebas de laboratorio que proporcionan la evidencia del trastorno genético.
El conocimiento que el número exacto de cromosomas en el hombre era de 46, en el año 1956 y el descubrimiento en 1959 de que el síndrome de Down se trataba de una trisomía del par 21,establecieron que las anomalías citogenéticas son un factor etiológico importante en la enfermedad humana.
En los 15 años siguientes se desarrollaron procedimientos de laboratorio que permitieron la precisa identificación de cada cromosoma individualmente y sus segmentos y facilitaron la interpretación tanto de las complejas fusiones cromosómicas como de las mínimas variaciones morfológicas.
Lasindicaciones clínicas más importantes de estudio citogenético son las malformaciones congénitas, especialmente si afectan a más de un sistema y el retraso mental es de origen desconocido. Se estima que 1 de cada 140 recién nacido presenta una anomalía cromosómica, además el hecho de que el 50–60% de los abortos espontáneos precoces se deban aanomalías cromosómicas sugiere que el menos el 7% de losembarazos humanos tienen una anomalía en el cariotipo y aproximadamente el 90% de las concepciones cariotípicamente anormales no llegan al término del embarazo.
Las alteraciones cromosómicas pueden dividirse en dos tipos:
1. Numéricas: son aquellas que determinan una alteración del complemento cromosómico normal, se dividen en dos grupos según afecten en su totalidad o parcialmente esdecir por exceso o por defecto.
2. Estructurales: se definen como cambios de la estructura normal del cromosoma, son heredables y cuando ocurren en los cromosomas de las células germinales se dividen en cinco tipos: Deleciones, Duplicaciones, Inversiones, Translocaciones e Isocromosomas.
Las deleciones son la pérdida de unfragmento del cromosoma, pueden serterminales si es el fragmento distalel que sepierde, intersticial si es el fragmentointermedio entre el centrómero y el extremogerminal del cromosoma.
Entre las deleciones terminales tenemos laformación del cromosoma en anillo que seproduce cuando ambos extremos delcromosoma se fragmentan y se unen.
OBJETIVOS
1. Conocer las causas puntuales que conllevan a una aberración cromosómica de carácter estructural.
2. DefinirSíndrome Cri-Du-Chat y Wolf-Hirschhorn
3. Conocer las características clínicas, tipo de herencia, diagnostico, tratamiento e incidencia en humanos afectados por una de las aberraciones antes mencionadas.
SINDROME DE CRI-DU-CHAT (DELECCION 5P 15.3)
Definición
El Síndrome de Cri du Chat (CDC) es una enfermedad genética como consecuencia de una supresión del brazo corto del cromosoma 5(5p-). Sus aspectos clínicos y citogenéticos se describieron por primera vez por Lejeune en 1963. Las más importantes características clínicas son un agudo grito de gato (de ahí el nombre del síndrome), dismorfia facial, microcefalia, desarrollo psicomotor grave y retraso mental. En la región 5p15, informó de una supresión del tamaño que oscila entre 5 y 40 Mb. La incidencia oscila entre 1:15000...
1. CRI DU CHAT
2. WOLF-HIRSCHHORN
Universidad Nacional Autónoma de Honduras en el Valle de Sula
13 NOVIEMBRE 2012
INTRODUCCION
Las Enfermedades Genéticas se producen por mutaciones que pueden ocurrir a nivel del genoma, del cromosoma o de los genes, siendo responsable de enfermedades hereditarias graves tanto por el pronóstico de plazo y calidad de vida, como por larepercusión psicosocial que tienen en estos pacientes y sus familias.
Se han identificado en el hombre tres clases de defectos genéticos:
1. Mutación de un gen único (Monogénicas).
2. Anomalías de los cromosomas (Cromosomopatías).
3. Herencia multifactorial (Poligénicas).
El diagnóstico de un trastorno hereditario puede ser difícil cuando no existen otros parientes afectados porlo que el médico debe estar familiarizado con diferentes tipos de enfermedades genéticas. Para las anomalías cromosómicas existen pruebas de laboratorio que proporcionan la evidencia del trastorno genético.
El conocimiento que el número exacto de cromosomas en el hombre era de 46, en el año 1956 y el descubrimiento en 1959 de que el síndrome de Down se trataba de una trisomía del par 21,establecieron que las anomalías citogenéticas son un factor etiológico importante en la enfermedad humana.
En los 15 años siguientes se desarrollaron procedimientos de laboratorio que permitieron la precisa identificación de cada cromosoma individualmente y sus segmentos y facilitaron la interpretación tanto de las complejas fusiones cromosómicas como de las mínimas variaciones morfológicas.
Lasindicaciones clínicas más importantes de estudio citogenético son las malformaciones congénitas, especialmente si afectan a más de un sistema y el retraso mental es de origen desconocido. Se estima que 1 de cada 140 recién nacido presenta una anomalía cromosómica, además el hecho de que el 50–60% de los abortos espontáneos precoces se deban aanomalías cromosómicas sugiere que el menos el 7% de losembarazos humanos tienen una anomalía en el cariotipo y aproximadamente el 90% de las concepciones cariotípicamente anormales no llegan al término del embarazo.
Las alteraciones cromosómicas pueden dividirse en dos tipos:
1. Numéricas: son aquellas que determinan una alteración del complemento cromosómico normal, se dividen en dos grupos según afecten en su totalidad o parcialmente esdecir por exceso o por defecto.
2. Estructurales: se definen como cambios de la estructura normal del cromosoma, son heredables y cuando ocurren en los cromosomas de las células germinales se dividen en cinco tipos: Deleciones, Duplicaciones, Inversiones, Translocaciones e Isocromosomas.
Las deleciones son la pérdida de unfragmento del cromosoma, pueden serterminales si es el fragmento distalel que sepierde, intersticial si es el fragmentointermedio entre el centrómero y el extremogerminal del cromosoma.
Entre las deleciones terminales tenemos laformación del cromosoma en anillo que seproduce cuando ambos extremos delcromosoma se fragmentan y se unen.
OBJETIVOS
1. Conocer las causas puntuales que conllevan a una aberración cromosómica de carácter estructural.
2. DefinirSíndrome Cri-Du-Chat y Wolf-Hirschhorn
3. Conocer las características clínicas, tipo de herencia, diagnostico, tratamiento e incidencia en humanos afectados por una de las aberraciones antes mencionadas.
SINDROME DE CRI-DU-CHAT (DELECCION 5P 15.3)
Definición
El Síndrome de Cri du Chat (CDC) es una enfermedad genética como consecuencia de una supresión del brazo corto del cromosoma 5(5p-). Sus aspectos clínicos y citogenéticos se describieron por primera vez por Lejeune en 1963. Las más importantes características clínicas son un agudo grito de gato (de ahí el nombre del síndrome), dismorfia facial, microcefalia, desarrollo psicomotor grave y retraso mental. En la región 5p15, informó de una supresión del tamaño que oscila entre 5 y 40 Mb. La incidencia oscila entre 1:15000...
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