bachiller en ciencias
Páginas: 10 (2315 palabras)
Publicado: 15 de enero de 2015
UNIVERSIDAD CENTRAL DE VENEZUELA
FACULTAD DE HUMANIDADES Y EDUCACIÓN
ESCUELA DE PSICOLOGIA
MATERIA: AUTISMO
PUBLICACIONES CIENTIFICAS ACERCA DEL SINDROME DE RETT
Profesor:
Manuel, Aramayo.
Alumno (a):
Lisbeth, Rodríguez.
C.I. 19.805.272.
Caracas, noviembre de 2014.
INTRODUCCION
El Síndrome de Rett o Trastorno de Rett se manifiesta a través de retraso mental,apraxia de la marcha, dificultades en el lenguaje y estereotipias con las manos (Campos, Fernandez, Muñoz y San Antonio, 2007; Coronel, 2002; Hagberg, Hanefeld, Percy y Skjeldal, 2002; Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano, 2006).
Más allá de sus diferencias, presentan en común los siguientes síntomas: dificultad en la interacción social, en la actividad imaginativa y en lashabilidades de comunicación verbal y no verbal, así como en un número limitado de actividades e intereses que tienden a ser repetitivos (DiCicco et al., 2006; Bathla; Chandna y Bathla, 2010). Las alteraciones cualitativas que definen estos trastornos son claramente impropias al nivel de desarrollo o edad mental del sujeto (Luke y Tsai, 1998; Raichle y Snyder, 2010).
El Síndrome de Rett fuedescripto por primera vez por el neurólogo Alemán Andreas Rett (1924-1997) quien observó que el Síndrome se presenta primariamente en niñas, la cuales tras un periodo de desarrollo aparentemente normal manifiestan regresión mental y las funciones neuropsicológicas adquiridas se desvanecen. En este periodo se presentan los síntomas típicos del síndrome de Rett mencionados anteriormente (Campos et al.,2007; Coronel, 2002).
A pesar que se ha logrado una detallada descripción fenomenológica de los síntomas del síndrome de Rett, el entendimiento de sus causas aún es incierto. Las últimas investigaciones centran su atención en los aspectos genéticos (Posadas et al., 2003). Diferentes estudios explican este fenómeno demostrando que existe una mutación genética en el cromosoma X, especialmente enel gen MECP2 (Hunter, 1999). La función del gen MECP2 consiste en silenciar a otros genes que sintetizan diferentes proteínas en las neuronas. Sin el MECP2 el cuerpo seguirá sintetizando proteínas sin que las necesite. De esta manera, al tener una exagerada cantidad de éstas el cuerpo comenzará a perjudicarse, especialmente el cerebro (Instituto Nacional de Salud Infantil y de Desarrollo Humano,2010).
II. INVESTIGACIONES RECIENTES
Un grupo de investigadores se interesó por realizar un estudio bibliométrico de las publicaciones científicas sobre los aportes de las técnicas de neuroimágenes en el síndrome de rett, a los fines de describir y analizar el desarrollo y el estado actual de la comprensión del Síndrome de Rett a través de las técnicas de neuroimágenes. Asimismobuscaron identificar las áreas temáticas de indagación en el campo, los autores, revistas e instituciones más productivos. Esto les permitió aportar datos precisos acerca de la productividad en el área e identificar las principales tendencias de investigación enriqueciendo la discusión conceptual vinculada al Síndrome de Rett. Para cumplir con los objetivos de su trabajo, utilizaron el análisisbibliométrico descriptivo. En este tipo de análisis, las publicaciones científicas son analizadas a través de una serie de indicadores empleados como parámetros en el proceso evaluativo de la actividad científica (Pavetti, Aguirre y Pereno, 2012).
Entre los principales indicadores se encuentran el indicador de productividad y análisis de materia (De Filippo y Fernández, 2002; Prytz y Suarez, 2009).El indicador de productividad señala qué autores, revistas, instituciones y países son los más activos en la producción de determinada literatura. Así mismo, permite analizar la evolución temporal del proceso de producción en un período de tiempo establecido según los objetivos de cada investigación.
Esta investigación permitió evaluar la situación científica actual del Síndrome de Rett...
FACULTAD DE HUMANIDADES Y EDUCACIÓN
ESCUELA DE PSICOLOGIA
MATERIA: AUTISMO
PUBLICACIONES CIENTIFICAS ACERCA DEL SINDROME DE RETT
Profesor:
Manuel, Aramayo.
Alumno (a):
Lisbeth, Rodríguez.
C.I. 19.805.272.
Caracas, noviembre de 2014.
INTRODUCCION
El Síndrome de Rett o Trastorno de Rett se manifiesta a través de retraso mental,apraxia de la marcha, dificultades en el lenguaje y estereotipias con las manos (Campos, Fernandez, Muñoz y San Antonio, 2007; Coronel, 2002; Hagberg, Hanefeld, Percy y Skjeldal, 2002; Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano, 2006).
Más allá de sus diferencias, presentan en común los siguientes síntomas: dificultad en la interacción social, en la actividad imaginativa y en lashabilidades de comunicación verbal y no verbal, así como en un número limitado de actividades e intereses que tienden a ser repetitivos (DiCicco et al., 2006; Bathla; Chandna y Bathla, 2010). Las alteraciones cualitativas que definen estos trastornos son claramente impropias al nivel de desarrollo o edad mental del sujeto (Luke y Tsai, 1998; Raichle y Snyder, 2010).
El Síndrome de Rett fuedescripto por primera vez por el neurólogo Alemán Andreas Rett (1924-1997) quien observó que el Síndrome se presenta primariamente en niñas, la cuales tras un periodo de desarrollo aparentemente normal manifiestan regresión mental y las funciones neuropsicológicas adquiridas se desvanecen. En este periodo se presentan los síntomas típicos del síndrome de Rett mencionados anteriormente (Campos et al.,2007; Coronel, 2002).
A pesar que se ha logrado una detallada descripción fenomenológica de los síntomas del síndrome de Rett, el entendimiento de sus causas aún es incierto. Las últimas investigaciones centran su atención en los aspectos genéticos (Posadas et al., 2003). Diferentes estudios explican este fenómeno demostrando que existe una mutación genética en el cromosoma X, especialmente enel gen MECP2 (Hunter, 1999). La función del gen MECP2 consiste en silenciar a otros genes que sintetizan diferentes proteínas en las neuronas. Sin el MECP2 el cuerpo seguirá sintetizando proteínas sin que las necesite. De esta manera, al tener una exagerada cantidad de éstas el cuerpo comenzará a perjudicarse, especialmente el cerebro (Instituto Nacional de Salud Infantil y de Desarrollo Humano,2010).
II. INVESTIGACIONES RECIENTES
Un grupo de investigadores se interesó por realizar un estudio bibliométrico de las publicaciones científicas sobre los aportes de las técnicas de neuroimágenes en el síndrome de rett, a los fines de describir y analizar el desarrollo y el estado actual de la comprensión del Síndrome de Rett a través de las técnicas de neuroimágenes. Asimismobuscaron identificar las áreas temáticas de indagación en el campo, los autores, revistas e instituciones más productivos. Esto les permitió aportar datos precisos acerca de la productividad en el área e identificar las principales tendencias de investigación enriqueciendo la discusión conceptual vinculada al Síndrome de Rett. Para cumplir con los objetivos de su trabajo, utilizaron el análisisbibliométrico descriptivo. En este tipo de análisis, las publicaciones científicas son analizadas a través de una serie de indicadores empleados como parámetros en el proceso evaluativo de la actividad científica (Pavetti, Aguirre y Pereno, 2012).
Entre los principales indicadores se encuentran el indicador de productividad y análisis de materia (De Filippo y Fernández, 2002; Prytz y Suarez, 2009).El indicador de productividad señala qué autores, revistas, instituciones y países son los más activos en la producción de determinada literatura. Así mismo, permite analizar la evolución temporal del proceso de producción en un período de tiempo establecido según los objetivos de cada investigación.
Esta investigación permitió evaluar la situación científica actual del Síndrome de Rett...
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