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TEMA: SINDOME DE TURNER






















1.2-INTRODUCCCION
El presente trabajo busca conocer más de cerca el síndrome de Turner, que es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes y afecta en mayor grado a las mujeres.
A través de una investigación bibliográfica se han obtenido los datos referentes alas causas características de la enfermedad, tratamiento para minimizar los efectos de la misma luego de lo cual se ha llegado a obtener a las conclusiones y recomendaciones producto de la lectura y análisis


















marco teórico

2.1antecedentes teóricos investigativos

El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor el endocrinólogo HenryTurner que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y sus colaboradores diagnosticaron la causa de este síntoma mediante un cariotipo, observaron tan solo un cromosoma X, demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosomasexual en los seres humanos
Por tanto, el mencionado síndrome es un trastorno cromosómico que se origina por la ausencia total o parcial del cromosoma X dejando con un numero cromosómico de 45x0. (Preguntas y respuestas sobre el Síndrome de Turner pág. 14)


No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner; en la actualidad existen dos teorías: la meiotica y la mitótica.(Preguntas y respuestas sobre el Síndrome de Turner pág. 15-16)

La primera afirma que durante la formación del ovulo o los espermatozoides alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. (medicina interna farreras pág. 1260)

La segunda señala que la perdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos, sino que tiene lugar más tarde durante el primerperiodo del desarrollo embrionario (medicina interna farreras pág. 1260 -1264)
.
Las investigaciones más reciente apoyan la segunda teoría .
Nos preguntamos: ¿es posible saber si el Turner es debido al padre o a la madre?. Se sabe que con mayor frecuencia el cromosoma perdido corresponde al padre, aunque esto no quiere decir que él tenga la culpa (Preguntas y respuestas sobre elSíndrome de Turner pág. 17)


Este síndrome de ninguna manera es considerada una enfermedad y tampoco es hereditaria , por tanto no hay mayor riesgo que el de la población general en un próximo embarazo. (Preguntas y respuestas sobre el Síndrome de Turner pág. 18-20)

Se cree que nace una niña Turner por cada 2.500 niñas que nacen, aunque hoy día muchos de los embarazos no finalizan porinterrupción voluntaria ante un diagnóstico prenatal (por amniocentesis).
Las personas con síndrome de Turner tiene la maduración de los huesos
(con poca radiación), signos característicos de Turner, como cuarto metacarpiano corto, disminución del ángulo del carpo y vigilar si
hay signos de falta de calcio (osteoporosis).
Características clínicas
La mayoría de los pediatras esta familiarizados conlas características clínicas clásicas tales como talla baja , Lindefema de manos y pies , cuello alado , líneas de implantación del cabello baja en el cuello y cubito valgo; sin embargo la presentación clínica varia con la edad .
Los recién nacidos presentan:
Lindefema de pies o manos
Mamilas lateralizadas y tórax ancho
Piel redundante en cuello
Cardiopatía congénita de lado izquierdoPelo de implantación baja
Oreja de implantación baja
Moderado retraso de crecimiento intrauterino
En la infancia:
Retraso de crecimiento progresivo
Cubitos valgus
Cara triangular
Paladar ojival
Acortamiento cuarto metacarpiano
Otitis de repetición
Osteoporosis carpiana
En la adolescencia:
Ausencia de desarrollo puberal o pubertad incompleta
Maduración ósea retrasada
Baja...