BIOLOGIA II GENETICA

BIOLOGIA II- GENETICA.
Genética Humana
Todo organismo, aún el más simple contiene una enorme cantidad de información en forma de ADN, de modo que los principios de la genética que rigen para otros organismos eucarióticos diploides también se aplican al ser humano.
Sin embargo hay algunas diferencias importantes entre la investigación en personas y en otros organismos.
Conceptos ImportantesGenética Humana: Estudio de los genes desde el punto de vista del ser humano como individuo y también formando parte de una población.
Líneas lisogénicas: Poblaciones o grupos de individuos genéticamente idénticos.
Genes: Secuencia de ADN que contiene la información para fabricar una proteína.
Cromosomas: Son estructuras formadas que contienen los genes. Los cromosomas se hacen visibles al microscopiocomo estructuras bien definidas cuando la célula se divide. Constituidos por una larguísima molécula de ADN asociada con diversas proteínas.
Cromosomas homólogos: Cromosomas similares en morfología y constitución genética.
Alelos: Genes que rigen la variación del mismo carácter y ocupan posiciones correspondientes en cromosomas homólogos.

Mecanismos de estudio.
Para estudiar aspectos de laherencia, lo ideal es que los genetistas:
Cuenten con poblaciones estándares de individuos genéticamente idénticos, esto quiere decir, líneas lisogénicas.
Realicen apareamientos controlados entre miembros de diferentes líneas lisogénicas.
Críen a la descendencia en condiciones controladas con cuidado.

Por supuesto la población humana es muy diversa, y los individuos son heterocigotos para muchos genes.Además las familias humanas son pequeñas, y entre generaciones transcurren 20 a 30 años o más. De este modo, es casi imposible, así como carente de ética, realizar tales investigaciones en seres humanos.
A pesar de las dificultades inherentes, en el conocimiento de las genética humana, la ciencia de la variación hereditaria en personas, avanza con rapidez. Es tradicional que la genética humana seexamine con métodos tales como estudios de población de grandes familias extendidas.
El campo de la genética humana se ha beneficiado en gran medida por la atención médica que se da a las enfermedades genéticas del ser humano y por el uso de la tecnología de la ingeniería genética. Los registros médicos extensos de las enfermedades sirven como un banco de datos muy útil que respalda hipótesis, ycontra el cual éstas pueden probarse.
Estudio de la Genética Humana requiere de métodos alternativos:
Análisis del árbol genealógico:
Los primeros estudios de la herencia humana solían versar sobre pares de rasgos contrastantes féciles de identificar y su distribución entre miembros de una familia.
Por ejemplo el albinismo es un transtorno que causa la falta de pigmentación en piel, pelo y ojos. Apartir de estudios en grupos de humanos que padecían este problema, se ha deducido que el albinismo suele heredarse como un rasgo recesivo autisómico. Se infiere que hay recesividad porque los padres de los individuos afectados suelen ser normales en ese sentido.
Como ilustra el árbol genealógico de la figura 1.











Referencias:


Varón normal Mujernormal



Varón portador Mujer portadora


Varón albino Mujer albina

Este método sigue siendo útil, pero como las familias humanas tienen a ser pequeñas y quizás no se disponga de información sobre algunos de sus miembros, tiene importantes limitaciones.
Aplicación de las leyes de la probabilidad:
Por lo anterior, los estudiosos de lagenética también recurren a métodos que les permiten hacer suposiciones acerca del modo de herencia del algún rasgo con bese en estudios sobre su distribución en una población completa. Cuando se aplican leyes de la probabilidad a datos obtenidos en una muestra relativamente grande de individuos representativos de esa población, a menudo es posible determinar si el modo de herencia es simple o...