Biologia ii

Mutaciones génicas

Son las verdaderas mutaciones. Son cambios en la constitución química de los genes (en los nucleótidos), estos cambios no son observables.

Cuando un gen muta se le llamamutante y este se transmite a la generación siguiente. El gen parental es el silvestre.

Estas mutaciones tienen una frecuencia de aparición muy baja, pero varía según las especies. Hay tres tipos demutaciones:

Regresivas: producen un efecto negativo o incluso la muerte. Ej: los genes letales en homocigosis.

Progresivas: producen un efecto positivo.

Indiferentes o silenciosas: no son nipositivas ni negativas.

Cual es el método por el cual se obtiene en el laboratorio el cariotipo humano.?

Se le extrae sangre a la persona a la cual se le quiere hacer el cariotipo y de ella seseparan los góbulos blancos, los cuales se dejan en cultivo celular. Se les sincroniza el ciclo celular, para que todos entren a la fase S (sintesis) al mismo tiemo, y luego se les agrega una sustanciallamada colchicina, que impide la formación de los husos durante la metafase de la mitosis. Por lo tanto, los cromosomas quedan "detenidos" en el centro de la célula en su forma más condensada.
Luegose fijan estos linfocitos y se observan de forma indidual al microscopio,y por último se obtiene una fotografía microscópica de todos los cromosomas (de una sola célula), en ésta se recorta cadacromosoma y se agrupan en pares. Y de esta forma se tiene el cariograma, con el cual se pueden detectar ciertas anormalidades genéticas, como la trisomia del cromosoma 21, deleciones en los telomeros deotros cromosomas etc.

Que síndromes están asociados a modificaciones en el material hereditario.??

Sindrome de Down (trisomia 21)
Sindrome de Patau (trisomía 13)
Síndrome de Edwards (trisomía18)
Síndrome de Klinefelter (trisomía del cromosoma x)
Síndrome de Cri du Chat (Delección de parte del brazo corto del cromosoma 5)
Síndrome de Wolf (delección de parte del brazo corto del...