Biologia ppt 1

Distrofia muscular de duchenne
(disertación 2do medio)

DUCHENNE (Distrofia
muscular progresiva)
Es una
enfermedad
hereditaria
con un patrón
de herencia de
tipo recesivo
ligado al
cromosoma X.CAUSA ESPECÍFICA
La distrofia muscular de
Duchenne (DMD) es una
enfermedad genética
causada por la escasez
de
una proteína
denominada
distrofina, que es la
responsable del buen
funcionamiento de
lacontracción muscular.

CARACTERÍSTICAS DE
LA ENFERMEDAD
Se caracteriza por la falta de la proteína

distrofina (componente esencial del músculo
esquelético) en la membrana del músculo, que
conduce a ladebilidad muscular generalizada
y al deterioro funcional.
Es la segunda enfermedad genéticamente
hereditaria más común entre humanos y
afecta, básicamente, a individuos del sexo
masculino.
Debido ala forma en que la enfermedad es
hereditaria, por lo general afecta a los niños
de mujeres portadoras de la enfermedad.

Los primeros signos motores se observan en los

3 primeros años de vida:retraso en la marcha,
caídas frecuentes o marcha de puntillas. La
debilidad se incrementa progresivamente hasta
que la pérdida de la marcha se produce en la
adolescencia (en series históricas, a una edadmedia de 9,5 años).
Todos los pacientes desarrollan complicaciones
respiratorias con el paso del tiempo, pues la
función ventilatoria se deteriora en paralelo a la
progresión de la debilidad. Elfracaso respiratorio
es la principal causa de muerte en la DMD.
Se detectan trastornos de la conducción y
miocardiopatía hipertrófica o dilatada a partir de
los 10 años. 

TRATAMIENTO
No hay curapara la enfermedad que provoca

fragilidad muscular, curvatura de la columna y
la muerte prematura.
El tratamiento se dirige a mantener al paciente

independiente durante el mayor tiempo posible
yevitar las complicaciones resultantes de la
debilidad, la movilidad disminuida, y las
dificultades cardíaca y respiratoria. El
tratamiento puede implicar una combinación
de enfoques, incluidas la...