Biología I
Páginas: 12 (2939 palabras)
Publicado: 25 de marzo de 2014
CARIOTIPO
A.- Estudio del cariotipo humano
El cariotipo de cualquier especie se compone de los cromosomas que forman el complemento genético de la especie. En aquellas especies que tienen cromosomas sexuales, el complemento cromosómico presenta los cromosomas autosómicos y los cromosomas sexuales. En el caso de la especie humana, hay cuarenta y seis cromosomas en total de los cualescuarenta y cuatro son autosómicos y dos forman la pareja sexual. Al ser una especie diploide, los cuarenta y cuatro cromosomas se organizan en veintidós parejas de cromosomas homólogos. En el caso de los cromosomas sexuales pueden formar una pareja de dos cromosomas idénticos, en el caso de la mujer dos cromosomas X, o de dos cromosomas distintos, en el caso del hombre un cromosoma X y un cromosoma Y.En la imagen siguiente se puede ver señalado el centrómero y las bandas que se observan en un cromosoma.
Es importante tener en cuenta que las placas que se usan en el proceso de realización de los cariotipos humanos son de tipo metafásico, es decir, proceden de células en metafase mitótica. Por tanto, se ha producido la duplicación del DNA de la célula y su condensación en los cromosomasmetafásicos, que presentan dos cromátidas cada uno. Estas cromátidas a veces no se distinguen de manera clara en los cromosomas según el método que se ha empleado para realizar la fijación del material y/o el de tinción de los cromosomas.
Los bandeos G y R son los que se han empleado más a menudo para el estudio del cariotipo. Este tipo de bandeos permite identificar los cromosomas y analizarlos paradeterminar si existen anormalidades en cuanto a número o si hay alteraciones como translocaciones, deleciones o inversiones. Ambos tipos de bandeo emplean como elemento de tinción Giemsa, pero varían en el tratamiento de los cromosomas antes de aplicarlo. El resultado es que reflejan un patrón de bandeo específico que puede ser empleado para definir zonas en los cromosomas a modo de cartografíade los mismos y así posteriormente localizar los genes en relación a esas bandas. Para ampliar información respecto a las técnicas de cariotipado puede consultarse la página 252 del libro de texto (Fundamentos de Biología, Scott Freeman, Pearson 2010).
Para realizar el cariotipo se recortan los cromosomas de las fotografías y se colocan por parejas, cada una de las cuales corresponde a una de lasveintitrés parejas cromosómicas humanas. En la siguiente plantilla pueden observarse los modelos de los cromosomas para reconocer cada pareja de cromosomas humanos.
Ejercicio a realizar
En este ejercicio el alumno debe agrupar los cromosomas homólogos indicando los números que corresponde a cada pareja en la tabla de la parte inferior. Indique también el sexo del individuo y, en caso depresentarla, que anomalía cromosómica existe.
CARIOTIPO 1
Pareja cromosómica
Números
Pareja cromosómica
Números
1
39-42
13
27-43
2
2-15
14
17-32
3
9-29
15
6-12
4
3-31
16
18-25
5
14-13
17
34-45
6
30-44
18
23-26
7
36-41
19
8
8
33-38
20
10-21
9
19-24
21
11-35
10
5-28
22
4-37
11
1-20
XX
22-40
12
7-16
Se trata de unamujer(XX) con monosomía en el cromosoma 19.
CARIOTIPO 2
Pareja cromosómica
Números
Pareja cromosómica
Números
1
5-42
13
1-46
2
14-40
14
19-45
3
24-31
15
11-35
4
4-27
16
16-32
5
30-37
17
15-26
6
6-13
18
43-44
7
2-33
19
9-41
8
10-20-23
20
25-38
9
17-28
21
12-34
10
7-29
22
3-39
11
8-47
XY
21-22
12
18-36
Se trata deun hombre (XY) con trisomía en el cromosoma 8.
CARIOTIPO 3
Pareja cromosómica
Números
Pareja cromosómica
Números
1
8-42
13
4-23
2
16-29
14
32-44
3
2-9
15
6-12
4
3-31
16
18-40
5
14-39
17
10-19
6
17-30
18
26-47
7
36-41
19
13-34
8
5-33
20
21-45
9
24-43
21
11-35
10
28-38
22
27-37
11
20-46
XX
1-22-25
12
7-15
Se...
A.- Estudio del cariotipo humano
El cariotipo de cualquier especie se compone de los cromosomas que forman el complemento genético de la especie. En aquellas especies que tienen cromosomas sexuales, el complemento cromosómico presenta los cromosomas autosómicos y los cromosomas sexuales. En el caso de la especie humana, hay cuarenta y seis cromosomas en total de los cualescuarenta y cuatro son autosómicos y dos forman la pareja sexual. Al ser una especie diploide, los cuarenta y cuatro cromosomas se organizan en veintidós parejas de cromosomas homólogos. En el caso de los cromosomas sexuales pueden formar una pareja de dos cromosomas idénticos, en el caso de la mujer dos cromosomas X, o de dos cromosomas distintos, en el caso del hombre un cromosoma X y un cromosoma Y.En la imagen siguiente se puede ver señalado el centrómero y las bandas que se observan en un cromosoma.
Es importante tener en cuenta que las placas que se usan en el proceso de realización de los cariotipos humanos son de tipo metafásico, es decir, proceden de células en metafase mitótica. Por tanto, se ha producido la duplicación del DNA de la célula y su condensación en los cromosomasmetafásicos, que presentan dos cromátidas cada uno. Estas cromátidas a veces no se distinguen de manera clara en los cromosomas según el método que se ha empleado para realizar la fijación del material y/o el de tinción de los cromosomas.
Los bandeos G y R son los que se han empleado más a menudo para el estudio del cariotipo. Este tipo de bandeos permite identificar los cromosomas y analizarlos paradeterminar si existen anormalidades en cuanto a número o si hay alteraciones como translocaciones, deleciones o inversiones. Ambos tipos de bandeo emplean como elemento de tinción Giemsa, pero varían en el tratamiento de los cromosomas antes de aplicarlo. El resultado es que reflejan un patrón de bandeo específico que puede ser empleado para definir zonas en los cromosomas a modo de cartografíade los mismos y así posteriormente localizar los genes en relación a esas bandas. Para ampliar información respecto a las técnicas de cariotipado puede consultarse la página 252 del libro de texto (Fundamentos de Biología, Scott Freeman, Pearson 2010).
Para realizar el cariotipo se recortan los cromosomas de las fotografías y se colocan por parejas, cada una de las cuales corresponde a una de lasveintitrés parejas cromosómicas humanas. En la siguiente plantilla pueden observarse los modelos de los cromosomas para reconocer cada pareja de cromosomas humanos.
Ejercicio a realizar
En este ejercicio el alumno debe agrupar los cromosomas homólogos indicando los números que corresponde a cada pareja en la tabla de la parte inferior. Indique también el sexo del individuo y, en caso depresentarla, que anomalía cromosómica existe.
CARIOTIPO 1
Pareja cromosómica
Números
Pareja cromosómica
Números
1
39-42
13
27-43
2
2-15
14
17-32
3
9-29
15
6-12
4
3-31
16
18-25
5
14-13
17
34-45
6
30-44
18
23-26
7
36-41
19
8
8
33-38
20
10-21
9
19-24
21
11-35
10
5-28
22
4-37
11
1-20
XX
22-40
12
7-16
Se trata de unamujer(XX) con monosomía en el cromosoma 19.
CARIOTIPO 2
Pareja cromosómica
Números
Pareja cromosómica
Números
1
5-42
13
1-46
2
14-40
14
19-45
3
24-31
15
11-35
4
4-27
16
16-32
5
30-37
17
15-26
6
6-13
18
43-44
7
2-33
19
9-41
8
10-20-23
20
25-38
9
17-28
21
12-34
10
7-29
22
3-39
11
8-47
XY
21-22
12
18-36
Se trata deun hombre (XY) con trisomía en el cromosoma 8.
CARIOTIPO 3
Pareja cromosómica
Números
Pareja cromosómica
Números
1
8-42
13
4-23
2
16-29
14
32-44
3
2-9
15
6-12
4
3-31
16
18-40
5
14-39
17
10-19
6
17-30
18
26-47
7
36-41
19
13-34
8
5-33
20
21-45
9
24-43
21
11-35
10
28-38
22
27-37
11
20-46
XX
1-22-25
12
7-15
Se...
Leer documento completo
Regístrate para leer el documento completo.