Bioquimica ADN

1. En medicina forense se utilizan restos de secreciones biológicas o descamaciones de tejido para identificación del ADN de sujetos involucrados en hechos delictivos. ¿Explique a través de un esquema detallado como se lleva a cabo este proceso y cómo se logra finalmente la identificación del sospechoso?

























2. Una madre a quien le quitaron su niñoal nacer encuentra al pasar los años 6 jóvenes con características que la hacen pensar que pudieran ser su hijo. Para salir de dudas pide un examen de ADN; para esto se extrae una muestra de sangre de la madre y de los posibles hijos y se separan los leucocitos y a estos se les extraen las mitocondrias. ¿Por qué se toma la mitocondria y no el núcleo para este estudio? Explique.

En este caso seprocede a tomar las mitocondrias porque se está hablando de una madre a quien le quitaron su niño al nacer, Las mitocondrias se utilizan para buscar los ancestros de organismos que contienen células eucarióticas y entre los mamíferos, estas tienden a seguir una pauta de herencia materna.
El ADN mitocondrial (generalmente abreviado como ADNmt) se pasa a la descendencia sólo a través del óvulo; porlo tanto, no es una combinación de genes masculinos y femeninos. Se trata de un gen haploide lo que significa que sólo tiene una dosis de cromosomas. El ADN mitocondrial haploide sólo muestra la línea femenina de una persona. Genes diploides son dos conjuntos de cromosomas combinados, el conjunto femenino procedente del óvulo, y los cromosomas masculinos del esperma.
Cada ser humano hereda suADN mitocondrial de su madre biológica; es decir, aunque tanto hombres como mujeres tienen ADN mitocondrial, únicamente las mujeres lo transmiten a su descendencia; ello se debe a que durante la fecundación, cuando un espermatozoide fertiliza un óvulo penetra el núcleo y su cola junto con sus mitocondrias son destruidos en el óvulo materno. Por lo tanto, en el desarrollo del cigoto solointervendrían las mitocondrias contenidas en el óvulo y por esto este ADN se utiliza para confirmar relaciones familiares a través de la línea materna que a diferencia del ADN nuclear, se utiliza para pruebas de paternidad.



3. La beta talasemia es una hemoglobinopatía en la cual se produce una disminución o ausencia de la síntesis de las cadenas beta de la hemoglobina; esto conduce a cambiosfisiopatológicos en el individuo uno de ellos es la presencia de anemia (que puede ser de moderada a severa). A una persona diagnosticada con beta talasemia mayor se le hace un estudio de ADN para determinar cual es la mutación que ocasiona la enfermedad; para sorpresa del investigador, se encuentra que esa persona tiene el gen intacto solamente se observó que había una mutación en la región promotora delgen. ¿explique como esta mutación puede afectar la producción o síntesis de las cadenas beta, si el gen está intacto.

Las mutaciones que perturban la transcripción del gen son pequeños cambios nucleotídicos en las secuencias de la región promotora, induciendo a la disminución de la producción del ARN mensajero, expresando un fenotipo ligero de beta talasemia. La disminución de la síntesis de lacadena de globina puede cambiar presentando diferentes síntomas β talasémicos; se han hablado de varios mecanismo que destacan una diminución o producción anormal del ARM mensajero con una o más sustituciones en los codones provocando un atraso en la iniciación, elongación o terminación, disminuyendo así la transcripción de la nueva cadena β globina. Entre las mutaciones que afectan el proceso detranscripción se encuentran la -88 (C/T) y la -86 (G/C), siendo estas las que afectan la región promotora del gen β globina. La mutación β talasémica -86 (G/C) y -88 (C/T) son de tipo β+ localizadas en el nucleótido -86 y -88 respectivamente, relativo con el sitio CAP ubicado en la región promotora afectando el proceso de transcripción del gen β globina disminuyendo la unión de factores de...