biosintesis

PARACLÍNICOS EN GENÉTICA:
EL CARIOTIPO
Paula Margarita Hurtado V., MD
Especialista en Genética Medica, PUJ
Especialista en Bioética, PUJ
Julio Osorio, Biólogo, MSc

TIPOS DE PARACLÍNICOS
•Citogenéticas

• Moleculares
• Bioquímicas

CITOGENÉTICA
• Cariotipo
– Antes de 1956 → cada célula con 48
cromosomas
– Tjio y Levan → concluyeron que tenían 46
cromosomas
– Esas técnicas seconocen hoy como cariotipo
– Fotomicrografía

CARIOTIPO
• Representación fotográfica de los
cromosomas de una metafase de una
célula.

• Ideograma
– Representación

en un diagrama delCariotipo

IDEOGRAMA
• Los Cromosomas se reconocen por:
– Longitud de los brazos
• p (corto)
• q (largo

– Posición de centrómero
• Metacéntrico
• Submetacéntrico
• Acrocéntrico

TIPODE MUESTRAS
• Muestras de:
– Linfocitos (sangre venosa)
– Piel
– Médula ósea
– Vellosidades Coriónicas
– Células de líquido amniótico

BANDEOS
• Q (quinacrina) & G (Giemsa)preferencialmente tiñen regiones ricas en
AT
• R (reverse banding) preferencialmente
tiñen regiones ricas en GC (útil en
deleciones)
• C, porque tiñe el Centrómero

• El objetivo principal del procesamientoes la obtención de cromosomas con una
adecuada morfología y dispersión para
que puedan ser visualizados y analizados.
Para tal fin se utiliza:
• Colchicina
• Hipotónica
• Fijador

BANDEOCROMOSOMICO
DIFERENCIA LOS CROMOSOMAS ENTRE SI, POR UNA SERIE
INTERCALADA Y CONTINUA DE SEGMENTOS CLAROS Y
OSCUROS ESPECIFICA PARA CADA CROMOSOMA.
ANALISIS

INDIVIDUAL

PAR HOMOLOGOIDEOGRAMA
ESQUEMA DE LA DISTRIBUCION NORMAL DE BANDAS
BAJO UNA TECNICA PARTICULAR

BANDEO G

BANDEO R ó RT

BANDEO C

BANDEO Q

Técnicas de Bandeo
• Bandeo G (Giemsa) Evidencia como
zonasclaras las regiones del DNA ricas
en Guanina y Citosina correspondientes a
la eucromatina y como oscuras a las
regiones ricas en Adenina y Timina.

Técnicas de Bandeo
• Bandeo R o RT (Reverso o...