Cáncer de Colon
Páginas: 4 (773 palabras)
Publicado: 26 de enero de 2014
CÁNCER DE COLON - ESTADO MUTACIONAL DEL GEN K-RAS
Características del gen K-ras
El gen K-ras está ubicado en el cromosoma 1212p12.1 y tiene una longitud de 45675 pb. Este oncogen codifica unaproteína que es miembro de la superfamilia de las GTPasas y está involucrada en la vía de señalización del Receptor del Factor de Crecimiento Epidérmico (EGFR), que está relacionado con el crecimiento yla proliferación celular.
Función del Gen
El gen K-ras actúa como un interruptor molecular activando la cascada de señalización celular que media en la activación del EGFR.
Enfermedad que produceLa proteína transformada por la mutación está relacionada con varias patologías neoplásicas entre las que se encuentran el cáncer de colon, el adenocarcinoma de pulmón y el carcinoma ductal depáncreas.
Características clínicas y valor diagnóstico del test
El test genético determina el estado mutacional del gen K-ras. La amplificación por PCR del exón 2 del gen y su posterior secuenciaciónpermiten analizar la secuencia obtenida y compararla con el gen normal.
Esta determinación permite elegir la terapia adecuada para cada paciente y predecir su respuesta ante el tratamiento. El anticuerpomonoclonal anti-EGFR (Cetuximab) empleado en combinación con la quimioterapia es más efectivo en aquellos pacientes con el gen K-ras en un estado germinal o no mutado (65% de los casos). Estospacientes presentan una respuesta más favorable al tratamiento y un mejor pronóstico (menor progresión tumoral).
En los tumores con el gen K-ras mutado, la proteína está permanentemente activada, por lo quela acción del fármaco es menos eficiente y el tumor conserva su capacidad proliferativa.
Test K-ras en pacientes con cáncer de colon
El estudio realizado a los pacientes con cáncer de colon permitesaber si las drogas disponibles serán efectivas en el control de su enfermedad.
En Chile, la mortalidad por cáncer de colon ha aumentado 50% la última década y se estima que seguirá...
Características del gen K-ras
El gen K-ras está ubicado en el cromosoma 1212p12.1 y tiene una longitud de 45675 pb. Este oncogen codifica unaproteína que es miembro de la superfamilia de las GTPasas y está involucrada en la vía de señalización del Receptor del Factor de Crecimiento Epidérmico (EGFR), que está relacionado con el crecimiento yla proliferación celular.
Función del Gen
El gen K-ras actúa como un interruptor molecular activando la cascada de señalización celular que media en la activación del EGFR.
Enfermedad que produceLa proteína transformada por la mutación está relacionada con varias patologías neoplásicas entre las que se encuentran el cáncer de colon, el adenocarcinoma de pulmón y el carcinoma ductal depáncreas.
Características clínicas y valor diagnóstico del test
El test genético determina el estado mutacional del gen K-ras. La amplificación por PCR del exón 2 del gen y su posterior secuenciaciónpermiten analizar la secuencia obtenida y compararla con el gen normal.
Esta determinación permite elegir la terapia adecuada para cada paciente y predecir su respuesta ante el tratamiento. El anticuerpomonoclonal anti-EGFR (Cetuximab) empleado en combinación con la quimioterapia es más efectivo en aquellos pacientes con el gen K-ras en un estado germinal o no mutado (65% de los casos). Estospacientes presentan una respuesta más favorable al tratamiento y un mejor pronóstico (menor progresión tumoral).
En los tumores con el gen K-ras mutado, la proteína está permanentemente activada, por lo quela acción del fármaco es menos eficiente y el tumor conserva su capacidad proliferativa.
Test K-ras en pacientes con cáncer de colon
El estudio realizado a los pacientes con cáncer de colon permitesaber si las drogas disponibles serán efectivas en el control de su enfermedad.
En Chile, la mortalidad por cáncer de colon ha aumentado 50% la última década y se estima que seguirá...
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