Calificación De Anomalías Congénitas

Anomalías Congénitas y Diagnostico Prenatal
Clasificación de las anomalías congénitas
La guía de referencia utilizada con mayor frecuencia para clasificar las anomalías congénitas es la internacional
Classification of Diseases sin embargo, ninguna clasificación ni nomenclatura disfruta de una aceptación universal. Cada una de ellas tiene limitaciones, ya que se ha diseñado con un objetivoconcreto. Los intentos de clasificar las anomalías congénitas humanas, especialmente las debidas a error es morfo genéticos, revelan la frustración y las claras dificultades a la hora de formular propuestas con cretas que se puedan utilizar en el ejercicio de la medicina. En la actualidad los médicos han aceptado de forma general un sistema de clasificación práctico de los defectos del desarrollo quetiene en cuenta el momento de inicio de la lesión, su posible etiología y su patogenia.
Anomalías cromosómicas numéricas
Las anomalías numéricas de los cromosomas suelen ser resultado de la no disyunción, un error de la división celular en la cual no se separa un par de cromosomas o dos cromáticas de un cromosoma durante la mitosis o la meiosis.
Como consecuencia de ello, el par de cromosomaso las cromátidas se transmiten a una célula hija, mientras que la otra célula hija no recibe nínguna. La no disyunción se puede producir durante la gametogenia materna o paterna. Los cromosomas de las células somáticas están normalmente emparejados; los cromosomas homólogos que constituyen un par se denominan homólogos. Las mujeres humanas normales cuentan con 22 pares de autosomas y doscromosomas X, mientras que los varones normales disponen de 22 pares de autosomas, un cromosoma X y un cromosoma Y.
Síndrome de Turner
Aproximadamente el 1% de los embriones femeninos con monosomía del cromosoma X sobrevive. La incidencia del síndrome 45,X o síndrome de Turner en recién nacidas es de alrededor de 1 de cada 8.000 nacimientos vivos. La mitad de las personas afectadas tiene 45,X; la otramitad presenta di­ versas anomalías de un cromosoma sexual. El fenotipo del síndrome de Turner es femenino.
El fenotipo se refiere a las características morfológicas de un individuo determinadas por el genotipo y el ambiente en el que se expresa.
El error en la gametogema que origina la monosomía del X, cuando se puede detectar, se halla en el gameto paterno en aproximadamente un 7596 de loscasos; es decir. el cromosoma X paterno suele estar ausente. La constitución cromosómica más frecuente en este síndrome es 45,X; sin embargo, casi el 50% de estas personas tiene otros cariotipos.

Trisomía autosómica
Cuando existen tres cromosomas en lugar del par habitual, la anomalía se denomina trisomía. Las trisomías representan las anomalías del número cromosómico más frecuentes. La causahabitual de este error numérico es la no disyunción meiótica de los cromosomas, que origina un gameto con 24 en lugar de 23 cromosomas y, posteriormente, un cigoto con 47 cromosomas. La trisomía autosómica se asocia a tres síndromes principales
• trisomía del cromosoma 21 o síndrome de Down
• trisomía del cromosoma 18 o síndrome de Edwards
• trisomía del cromosoma 13 o síndrome de PatauTrisomia de los cromosomas sexuales
La trisomía de los cromosomas sexuales es un trastorno común; sin embargo, este trastorno no se suele detectar hasta la pubertad, puesto que no existen hallazgos físicos característicos en los lactantes o los niños.
Los estudios de la cromatina sexual fueron útiles en el pasado para detectar algunos tipos de trisomía de los cromosomas sexuales debido a la presenciade dos masas de cromatina sexual en los núcleos de mujeres XXX y a que los núcleos de varones XXY contienen una masa de cromatina sexual.

Anomalías provocadas por factores ambientales
A pesar de que el embrión humano está bien protegido en el útero, los agentes ambientales, teratógenos, pueden causar alteraciones del desarrollo tras la exposición de la madre a ellos. Un teratógeno es...