Cancer de mama

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PATRÓN DE HERENCIA DEL CÁNCER DE MAMA
Se definen las enfermedades mendelianas como aquellas enfermedades que son el resultado de un gen único heredado en un patrón simple descrito por Mendel en 1865. Todos los estudios realizados en el cáncer de mama familiar sugieren que los genes predominantes de la susceptibilidad heredada al cáncer de mama se transmiten de manera autosómica dominante. Muchosde los desórdenes genéticos más comunes de los adultos son enfermedades autosómicas dominantes, como el síndrome de cáncer de colon familiar, la poliquistosis renal, la enfermedad de Huntington y la neurofibromatosis. En el patrón de herencia autosómica dominante, a partir de uno de los padres afectos, pueden existir tres posibles genotipos: portador de dos copias (alelos) del gen no mutados(homocigoto normal), portador de una copia del gen mutado y la otra normal (heterocigoto) o los dos alelos del gen mutados (homocigoto). En los dos últimos casos se trataría de individuos afectados por la enfermedad o con riesgo de estarlo según la penetrancia del gen. La penetrancia es la probabilidad de que el efecto de una mutación llegue a ser clínicamente aparente. Es extremadamente raro que unindividuo sea portador de las dos copias de un gen autosómico dominante relacionado con una enfermedad, en parte por el potencial letal de un feto homocigoto afecto. Dado que el gen que examinamos no está en los cromosomas que determinan el sexo (X o Y), el sexo de los portadores es irrelevante. Sin embargo en el caso del cáncer de mama con herencia autosómica dominante, se han visto diferencias enla penetrancia entre los portadores femeninos y los masculinos. Durante la meiosis cada gameto generado porta una copia del gen que estudiamos, lo que da lugar a una probabilidad del 50% de que cada uno de los descendientes herede una copia mutante del padre heterocigoto. Por tanto el patrón de pedigrí típico de una enfermedad autosómica dominante sigue un tipo de herencia vertical, con la mitadde los hijos de un padre afectado portadores de la enfermedad, mientras que ninguno de los descendientes de unos padres homocigotos estará afectado. Las mutaciones en el gen BRCA1 pueden ser detectadas en el 50% de los miembros de la familia, pero el cáncer de mama aparece solamente en los portadores femeninos de la mutación de este gen. A pesar de que no existe evidencia de que el gen de lasusceptibilidad heredada del cáncer de mama esté vinculado al cromosoma X, las mutaciones en este gen no se asocian con el cáncer de mama en los hombres (Stratton MR y col, 1994).
Sin embargo, un patrón autosómico dominante implica que tanto los hombres como las mujeres pueden ser portadores de la enfermedad. Se ha relacionado el cáncer de próstata con el cáncer de mama, encontrando algunosinvestigadores una mayor incidencia de cáncer de próstata entre los familiares de pacientes con cáncer de mama, respecto a los controles (Anderson DE y col, 1992).
SÍNDROMES DE CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO
Existen diferentes síndromes que incluyen un aumento en la incidencia de cáncer de mama. El estudio de numerosos pedigríes ha dado como resultado el reconocimiento de diferentes síndromes en los quepredomina la existencia de cáncer de mama hereditario.
a- Síndrome de Li-Fraumeni
Se hereda de forma autosómica dominante con alta penetrancia. Incluye la asociación de tumores de mama, sarcomas de partes blandas, tumores cerebrales, leucemia y carcinomas suprarrenales. De las mujeres con este síndrome que presentan cáncer de mama, el 77% se diagnostican entre los 22 y 45 años y el 25% tienen tumoresbilaterales. Cerca del 30% de los tumores descritos en estas familias son diagnosticados antes de la edad de 15 años. La alteración genética de base es una mutación en el gen p53, localizado en el cromosoma 17p13.1 (Li FP y col, 1988).
La prevalencia de las alteraciones en la línea germinal de la p53 entre las mujeres diagnosticadas de cáncer de mama a una edad inferior a los 40 años se estima...
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