Caracter Sticas De Enfermedades Hereditarias

Características de enfermedades hereditarias autosómica recesiva.
Características de enfermedades hereditarias autosómica dominantes
Anemia falciforme: es una patología que causa que el glóbulo rojo se deforme y adquiera apariencia de una hoz; y esta nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como doloren las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.
Esto ocurre por una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta a la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido ácido glutámico por valina en lasexta posición de la cadena Beta globina;[1] esto provoca que a menor presión de oxígeno, el eritrocito se atrofie en la forma antes mencionada
La anemia falciforme es una enfermedad en la que su cuerpo produce glóbulos rojos con un contorno anormal. Las células tienen forma semilunar o de una hoz. Estas células no duran tanto como las normales, los glóbulos rojos redondos, lo que causa la apariciónde anemia. Las células falciformes también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los órganos.
La anemia falciforme es producto de un problema genético. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada padre. La presencia del gen de células falciformes y otro normal se denomina rasgo drepanocítica.Aproximadamente 1 de cada 12 personas de raza negra es portadora del rasgo drepanocítica. Un análisis de sangre puede demostrar si usted presenta el rasgo o la anemia. La mayoría de los estados le hacen pruebas a los bebés recién nacidos como parte de los programas de evaluación del recién nacido.
Enfermedad de Huntington: es un trastorno cerebral caracterizado por neurodegeneración progresiva que semanifiesta en disfunciones motoras, cognoscitivas y psiquiátricas. Pueden presentarse problemas en las siguientes tres categorías: control motor (movimiento), cognición (razonamiento) y comportamiento. Ocurren problemas al hablar y al tragar cuando se ven afectados los centros de control motor o cognitivo, lo que causa debilidad muscular o falta de coordinación (corea). También se presentanproblemas de memoria, secuenciación, capacidad de aprendizaje, razonamiento y resolución de problemas. [
Problemas de Comunicación
Debilidad muscular, lentitud o falta de coordinación de los labios, la lengua, la garganta y la mandíbula (disartria)
Interrupciones en la programación y secuenciación de los movimientos musculares necesarios para hablar (apraxia)
Disminución del control de la velocidad(hablar demasiado rápido o demasiado despacio)
Problemas con la calidad de la voz (ronca/áspera, entrecortada, volumen demasiado alto o demasiado bajo)
Problemas para coordinar la voz y la respiración
Dificultad en hallar las palabras para expresarse
Expresiones cortas (la persona responde sólo con una o dos palabras)
Pronunciación incorrecta de los sonidos
Problemas para iniciar la conversación"Trabarse" con ciertas palabras o frases, repitiéndolas con frecuencia y en momentos inapropiados (perseverancia)
Repetición de frases (ecolalia)
Dificultad en el monitoreo de las destrezas pragmáticas (turnase durante la conversación; disminución de la capacidad de atenerse a un tema o de cambiar de tema de manera apropiada)
Incapacidad de hablar
Dificultad para comenzar a decir una palabra u oración,con repetición de sonidos (tartamudez)
Dificultad en entender información
Dificultad en leer y escribir.
Síndrome de Werner: es una muy extraña patología genética autosómica recesiva que se caracteriza por un envejecimiento acelerado. Este desorden genético fue llamado así en honor al científico alemán Otto Werner, quien lo descubrió al observar a cuatro hermanos que envejecían prematuramente. El...