Enfermedades hereditarias

La fibrosis quística (abreviatura FQ), es una enfermedad genética recesiva que afecta mayormente a los pulmones, y también en menor medida al páncreas, hígado e intestino. Se caracteriza por una alteración en los canales CFTR de la membrana de glándulas exocrinas (ej: glándulas sudoríparas). Esto implica que el cloruro que ha salido en exceso para producir el sudor, no retorne por dichos canalesal interior de la célula, lo que llevará al ion sodio a salir por gradiente electroquímico. Esto generará la característica de sudor extremadamente salino.1

La FQ es causada por una mutación en un gen llamado regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Este gen interviene en la producción de sudor, jugos gástricos y moco.-------------------------------------------------
Enfermedad de Batten

Al pasar del tiempo, los niños afectados padecen incapacidades mentales, convulsiones más severas y la pérdida progresiva de la vista y de las capacidades motrices. Los niños que padecen la enfermedad de Batten terminan quedando ciegos, postrados en una cama y hasta dementes. La enfermedad de Batten a menudo es mortal al llegar a losúltimos años de la adolescencia o al llegar a la edad de 20 años.

neuronales se asocian a una acumulación de sustancias llamadas lipofucinos (lipopigmentos) en los tejidos del cuerpo. Estos lipopigmentos se componen de grasas y de proteínas. Su nombre viene de la palabra técnica lipo, que es una abreviación de la palabra "lípido" o grasa y del término pigmento, denominado así porque las sustanciasadquieren un color amarillo verdoso cuando se les visualiza con un microscopio de luz ultravioleta

La hemocromatosis (del griego αἷμα, haima: sangre y χρώμα, chróma: color)1 es una enfermedad hereditaria que afecta almetabolismo del hierro, provocando un acúmulo excesivo e incorrecto de este metal en los órganos y sistemas del organismo.

Las causas de la enfermedad hereditariason mutaciones en el gen HFE, localizado en el brazo corto del cromosoma 6.8 El HFE codifica para una proteína (perteneciente a la familia de moléculas del sistema mayor de histocompatibilidad HLA-A)
ENFERMEDAD DEL HUNTINGTON
Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50 años de media) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneraciónneuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida pordemencia y muerte o suicidio.
En 1933 se descubrió que el desencadenante de la enfermedad era una mutación genética localizada posteriormente en el cromosoma 4,
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras,incluyendo esqueleto,pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.
Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.
Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, ésta es la responsable delensamblaje de las redes de microfibrillas que, junto con la elastina, forman parte de la matriz extracelular de los tejidos, es una proteína que constituye una parte importante del tejido conectivo.
La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común enhombres que en mujeres. Es la distrofia muscular más común. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado.
El gen DMD es el responsable de ambas enfermedades (Distrofia muscular de Duchenne y distrofia muscular de Becker). Se encuentra localizado en el brazo corto del cromosoma X. Codifica la proteína distrofina, que se trata de un polipéptido esencial para...