Cariotipos Anormales y Casusa De Enfermedad Genética

Cariotipos anormales y causas de Enfermedad genética

ANILLO
El símbolo r se usa para denotar un cromosoma en anillo. Cuando el rearreglo afecta solo un cromosoma, en un primer paréntesis seindica el cromosoma involucrado y en un segundo paréntesis se especifican los puntos de rotura sin separarse por punto y coma (;), por ejemplo:

46,XX,r(7)(p22q36)

ISOCROMOSOMAS
 
El símbolo i seusa para denotar isocromosomas. Después de este símbolo se anota entre paréntesis el cromosoma afectado y en un paréntesis final la banda correspondiente al punto de rotura a partir del cual comienzala duplicación del brazo, éste punto se establece con base en su patrón de bandeo, por ejemplo:
46,XX,i(17)(q10)
46,X,i(X)(q10)

DUPLICACIONES
El símbolo dup se usa para denotar tantoduplicaciones, en un primer paréntesis se indica el cromosoma involucrado en la duplicación y en un segundo paréntesis se especifica los puntos de rotura que limitan el fragmento duplicado, el ordennumérico de las bandas indicará si la duplicación es directa o indirecta, por ejemplo:
Duplicación directa:
46,XX,dup(1)(q22q25)
Duplicación indirecta:
46,XX, dup(1)(q25q22)

DELECIONES

El símbolodel se usa para denotar deleciones terminales o intersticiales. En un primer paréntesis se indica el cromosoma involucrado y en un segundo paréntesis se especifica los puntos de rotura. En una deleciónterminal se indica el punto único de rotura y en una intersticial se nombran los puntos de rotura que limitan el fragmento deletado, por ejemplo:

Deleción terminal:
46,XX, del (5) (p15)
Deleciónintersticial:
46, XX, del (6)(q16q24)

INSERCIONES
El símbolo ins se usa para denotar una inserción, en un primer paréntesis se indica el o los cromosomas involucrados en la inserción y en unsegundo paréntesis se especifica inicialmente la banda donde se insertó el fragmento y después las dos bandas que limitan el fragmento insertado, por ejemplo:

Inserción dentro del mismo cromosoma:...