Catellano

Anamalia cromosomica humana
Anomalías Cromosómicas

Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. El síndrome de Down, que hace que un bebé nazca con un cromosoma 21 adicional, es una de las anomalías cromosómicas más comunes, cuyos efectos son conocidos por la mayoría de la gente. Los niños afectados con este síndrome presentan diferentes grados de retraso mental,rasgos faciales característicos y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas. 
Aparte del síndrome de Down, existen muchas otras anomalías cromosómicas. Algunas de ellas son menos severas pero otras son más serias e incluso pueden producir la muerte del bebé antes de su nacimiento. Muchos de los niños que poseen anomalías cromosómicas, aunque no todos, se caracterizan por tenerretraso mental, incapacidades de aprendizaje o problemas de conducta. Un conocimiento más profundo de los cromosomas puede resultar útil para entender la amplia gama de problemas que pueden causar las anomalías cromosómicas.
¿Qué son los cromosomas?
Los cromosomas son estructuras diminutas con forma de filamento que se encuentran presentes en las células del organismo. Contienen la cantidadestimada de 30.000 a 35.000 pares de genes humanos, que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello y que, además, controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de nuestro sistema físico y bioquímico. 
Todos tenemos normalmente 23 pares de cromosomas, o 46 en total. Por lo general, heredamos uno de los cromosomas del par de nuestra madre y el otro de nuestro padre. 
Sinembargo, a veces un bebé puede nacer con una cantidad mayor o menor de cromosomas, o con uno o más cromosomas rotos o con una alteración en su estructura. Los errores en la cantidad o estructura de los cromosomas provocan una gran variedad de defectos de nacimiento, que pueden ser desde leves hasta severos.
¿Cuáles son las causas de las anomalías cromosómicas?
Por lo general, las anomalíascromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. (March of Dimes brinda su apoyo a un número de becarios que está intentando descubrir las causas de estos errores para ayudar a prevenir las anomalías cromosómicas). Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de lospadres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. 
Pero algunas veces algosale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de división celular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal. 
Cuando esta célula con una cantidad incorrecta de cromosomas se une con un óvulo o célula espermática normales, el embrión tiene una anomalía cromosómica. Un tipo común de anomalíacromosómica es la trisomía, que se produce cuando una persona tiene tres copias, en lugar de dos, de un cromosoma específico. El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Por lo general, las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21. 
En la mayoría de los casos, los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no sobreviven. En estos casos, la mujerembarazada tiene un aborto espontáneo, con frecuencia sin saberlo. Hasta el 70 por ciento de los abortos espontáneos producidos durante el primer trimestre del embarazo se debe a anomalías cromosómicas. 
También pueden tener lugar otros accidentes, por lo general antes de que comience el embarazo, que podrían alterar la estructura de uno o más cromosomas. Aunque una persona tenga la cantidad normal de...