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Anales de la Facultad de Medicina
versión impresa ISSN 1025-5583
An. Fac. med. v.70 n.3 Lima sep.2009


Neurofibromatosis tipo 1 asociada a déficit cognitivo, hidrocefalia, displasia ósea y elefantiasis

Neurofibromatosis type 1 associated to cognition deficit, hydrocephaly, bone dysplasia and elephantiasis


Julio Ramírez1,2, Gustavo Wong3, Victor Mechán1,4, Cesar Durán5, Gustavo Cerrillo6, Gerardo Ronceros7,8, Isabel Ballena9, Miguel Llanos10

1 Docente de la Facultad de Medicina,Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Lima, Perú.
2 Servicio de Medicina Interna, Hospital Nacional Dos de Mayo. Lima, Perú.
3 Servicio de Neurología, Hospital Nacional Dos de Mayo. Lima, Perú.
4 Servicio de Hematología, Hospital Nacional Dos de Mayo. Lima, Perú.
5 Servicio de Oftalmología, Hospital Nacional Dos de Mayo. Lima, Perú.
6 Servicio de Anatomía Patológica, HospitalNacional Dos de Mayo. Lima, Perú.
7 Departamento de Patología Clínica, Hospital Nacional Dos de Mayo. Lima, Perú.
8 Instituto de Investigaciones Clinicas, Facultad de Medicina, Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Lima, Perú.
9 Servicio de Radiología, Hospital Nacional Dos de Mayo. Lima, Perú.
10 Alumno del 5° Año de la Escuela Académico Profesional de Medicina, Facultad de Medicina,Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Lima, Perú.


Resumen

Se presenta el caso de un paciente varón de 31 años, procedente de Cajamarca, con problemas cognitivos desde su escolaridad temprana, que desde los 12 años desarrolló incremento progresivo de volumen y deformación de su miembro inferior derecho y en menor cuantía del izquierdo, asociado a plegamiento de piel, crecimiento de nódulossubcutáneos, con formación de cordones nerviosos en muslo y pierna que le daban un aspecto elefantiásico. Dolor y limitación funcional para la marcha. Concomitantemente, presencia en piel de manchas café con leche generalizadas y nódulos de Lisch en ambos iris. En la resonancia magnética y TAC con contraste, se evidenciaron abundantes nódulos plexiformes en cavidad abdominopélvica, que continuabanpor todo el muslo, de tamaño uniforme, formando tumoraciones y cordones. Asimismo, presentó displasia ósea (adelgazamiento de la cortical del fémur y tibia, formación de neocótilo izquierdo, pseudoartrosis). La resonancia cerebral con contraste descubrió una hidrocefalia triventricular, normotensa.

Palabras clave: Neurofibromatosis 1; hidrocefalia; trastornos cognitivos; displasia ósea;elefantiasis.

Abstract

We report the case of a 31 year-old male from Cajamarca, Peru, with cognitive problems since childhood, who at 12 year-old developed increased volume and deformation of his right lower limb and to a lesser extent of his left, associated to massive skin folding, growth of subcutaneous nodules, elephantine look due to nerve cords formation in thigh and leg, pain and functionalwalking limitation. Concomitantly generalized skin café au lait spots, subcutaneous nodules, and Lisch nodules in both irides. Magnetic resonance and contrast TAC revealed abundant uniform plexiform nodules in abdomino-pelvic cavity forming masses and cords that continued throughout his thigh as lumps and cords. In addition, the patient presented bone dysplasia (thinning of femur and tibia...