Cilio Inmovil

La enfermedad


DESCRIPCIÒN  — Discinesia ciliar primaria (PCD por sus siglas en inglés), también denominado síndrome de los cilios inmóviles o síndrome de Kartagener (cuando está asociado con situs inversus) se caracteriza por tos crónica, rinitis crónica y sinusitis crónica debida a la función anormal de los cilios de las vías respiratorias (Fig. 1) También son comunes otros síntomas como:otitis, salpingitis, poliposis nasal. La causa subyacente es un defecto de los cilios en las vías respiratorias, que les hace: incapaces de oscilar (inmovilidad en los cilios),  oscilación anormal (discinesia ciliar), o su propia ausencia (aplasia ciliar). Es una enfermedad hereditaria que ha sido descrita en numerosas partes del mundo, con igual probabilidad de afectar a hombre y mujeres en uno decada 10000 a 30000 individuos. 







Figura 1 A: micrografía de microscopía electrónica ilustrando la superficie ciliar una vez que el mucus ha sido eliminado. Bacteria, polvo del aire inhalado, y células muertas del partes profundas del pulmón estan normalmente aglomeradas en el mucus y son expulsados por la laringe y la boca gracias al movimiento de los cilios (transporte mucociliar)Figura 2: cilios flotando en el fluido acuoso pericilar, propulsa la capa superficial de mucus durante un movimiento efectivo. La capa de mucus es por tanto trasladada a la nasofaringe, desde donde es tragada junto con contaminantes adheridos.


















Figura 3 : imagen de microscopía electrónica (A) y representación esquemática (B) de un cilio (sección transversal)









Al sertambién defectuosos los cilios nodales embrionarios la migración de los órganos asimétricos torácicos y abdominales es aleatoria, dando lugar a la asimetría invertida (situs inversus totalis) en un 50 por ciento de los individuos. Cuando se produce situs inversus, sinusitis crónica y bronquiectasia de forma conjunta, se dice que un individuo sufre el síndrome de Kartagener, un subgrupo dediscinesia ciliar primaria, que ocurre con una frecuencia entre uno de cada 20000 a uno entre 40000 individuos. Bronquiectasia se puede desarrollar en personas jóvenes pero nunca está presente al nacer.

Alteraciones morfológicas y fisiológicas – El defecto fundamental en la PCD se constituye por alteraciones variables en el axonema, la estructura central de los cilios de las vías respiratorias, elflagelo de los espermatozoides y los cilios nodales embrionarios. Los cilios de las vías respiratorias juegan un papel crucial en el movimiento del mucus y su eliminación, los flagelos son los responsables de la propulsión de los espermatozoides y los cilios nodales embriónarios contribuyen a la correcta migración de los órganos asimétricos (incluyendo el corazón, el hígado, el estómago y el bazo)durante la embriogénesis. El axonema (Fig. 1) consiste en un conjunto de 9 dobletes de microtúbulos – cada uno consiste en un microtúbulo parcial conectado a un microtúbulo completo – organizado en un cilindro alrededor de un par de microtúbulos centrales. Estos microtúbulos estan organizados con sus terminales positivos hacia la punta del axonema y sus terminales negativos anclados en el cuerpo basalde la célula. Los motores de dineina del axonema están distribuidos a lo largo de cada doblete como filas de brazos interiores y exteriores. La PCD es un síndrome áltamente heterogéneo ya que puede ser causado por un defecto en cualquiera de las múltiples proteínas que constituyen el cilio. Diferentes componentes proteicos (incluyendo en particular la proteína dineina) pueden estar alterados oausentes en dfierentes pacientes, y se pueden desarrollar manifestaciones clínicas diferentes según la naturaleza exacta de la lesión. En cambio, diferentes familias pueden tener alteraciones proteicas diferentes (distintos genes mutados) a pesar de tener síntomas clínicos idénticos.





PATRÓN HEREDITARIO – La Discinesia ciliar primaria es heredada a través de autosomas (genes modificados en...