Cistinuria

SÍNTOMAS DE: CISTINURIA
Sangre en la orina
Dolor de costado o dolor en un lado o la espalda
generalmente en un solo lado; rara vez se siente en ambos lados
a menudo severo
puede empeorar cada vez más con el paso de los días
puede también sentirse en la pelvis, la ingle, los genitales o entre la parte superior del abdomen y la espalda
CAUSAS DE: CISTINURIA
La cistinuria es un trastorno autosómicorecesivo, de manera que usted tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para tener los síntomas.
La cistinuria es causada por exceso de un aminoácido, llamado cistina, en la orina. Después de ingresar a los riñones, la mayor parte de la cistina normalmente se disuelve y regresa al torrente sanguíneo, pero las personas con cistinuria tienen una anomalía genética que interfiere con esteproceso. Como resultado, la cistina se acumula en la orina y forma cristales o cálculos, los cuales pueden atascarse en los riñones, los uréteres o la vejiga.
Aproximadamente 1 de cada 10,000 personas padece cistinuria. Los cálculos de cistina son más comunes entre adultos jóvenes menores de 40 años. Menos del 3% de los cálculos de las vías urinarias son cálculos de cistina.
PRUEBAS Y EXÁMENES
Eltrastorno generalmente se diagnostica después de un episodio de cálculos renales. El análisis de estos cálculos muestra que están hechos de cistina.
Los exámenes que se pueden hacer para detectar cálculos y diagnosticar esta afección abarcan:
Resonancia magnética, ecografía o tomografía computarizada del abdomen
Pielografía intravenosa (PIV)
Análisis de orina (puede mostrar cristales de cistina)Recolección de orina en 24 horas (muestra altos niveles de cistina)
EL TRATAMIENTO
El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y prevenir el desarrollo de más cálculos. Una persona con síntomas severos puede requerir hospitalización.
El tratamiento consiste en tomar mucho líquido, particularmente agua, de manera que se produzcan grandes cantidades de orina. El paciente debe tomar al menos de6 a 8 vasos de agua al día.
En algunos casos, es posible que se necesite la administración de líquidos por vía intravenosa (a través de una vena).
Se pueden prescribir medicamentos para ayudar a disolver los cristales de cistina. Asimismo, el hecho de consumir menos sal también puede disminuir la excreción de cistina y la formación de cálculos.
Se pueden necesitar analgésicos para controlar eldolor en el área del riñón o la vejiga asociado con el paso de los cálculos. Los cálculos generalmente salen en la orina por sí solos, pero si no lo hacen, se puede requerir una cirugía.
Nefrolitotomía o nefrostolitotomía percutánea
Ureteroscopia, para cálculos en las vías urinarias bajas
Litotricia extracorpórea por ondas de choque (LEOC). Este procedimiento no es tan efectivo para eliminar loscálculos de cistina como sí lo es para otros tipos de cálculos.
EL PRONÓSTICO
La cistinuria es una afección crónica y de por vida. Los cálculos con frecuencia reaparecen. Sin embargo, esta afección rara vez ocasiona insuficiencia renal y no afecta a otros órganos.



































Actualización de la cistinuria: aspectos clínicos, 
bioquímicos y genéticos 

J. A. ORTS COSTA, A.ZÚÑIGA CABRERA1, J. MARTÍNEZ DE LA CÁMARA Y 
SALMERÓN2  

Área de Diagnóstico Biológico (Bioquímica, 1Biología Molecular). Hospital de la Ribera. 
Alzira, Valencia. 2Urolitolab. Benidorm, Alicante
 



CYSTINURIA UPDATING: CLINICAL, BIOCHEMICAL AND GENETIC ASPECTS
 
RESUMEN 

La cistinuria es una enfermedad autosómica recesiva, con una incidencia estimada de un caso por cada 7000 nacidos vivos, queocasiona una elevada excreción urinaria de cistina, lisina, arginina, y ornitina. Descrito ya en 1908, por sir Archibald Edward Garrod, como uno de los  cuatro primeros errores del metabolismo conocidos, se caracteriza por un defecto en el  transporte de cistina y de los aminoácidos dibásicos que afecta a su reabsorción en el  túbulo renal y tracto gastrointestinal. Hasta la fecha, según hallazgos...