Cistinuria

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Informe:
La Cistinuria

Integrantes: Nicole Fredes Eulefi
Curso : Fonoaudiología v.


INTRODUCCION

La cistinuria es una enfermedad autosómica recesiva, con una incidencia estimada de un caso por cada 7000nacidos vivos, que ocasiona una elevada excreción urinaria de cistina, lisina, arginina, y ornitina.
Descrito ya en 1908, por sir Archibald Edward Garrod, como uno de los cuatro primeros errores del metabolismo conocidos, se caracteriza por un defecto en el transporte de cistina y de los aminoácidos dibásicos que afecta a su reabsorción en el túbulo renal y tracto gastrointestinal. Hasta la fecha,según hallazgos moleculares recientes, se han identificado dos genes como responsables de esta enfermedad: SLC3A1 y SLC7A9.
Una correcta identificación fenotípica y/o genotípica de los pacientes cistinúricos permitirá una mejor profilaxis y terapia para esta patología.

Es sorprendente que una enfermedad rara, fuera descrita tan remotamente como a principios del siglo XIX e incluida, coninsólita presteza –al principio del siglo XX– entre los primeros errores congénitos del metabolismo conocido.

La Cistinuria
Garrod, en 1908, los incluyó dentro de los cuatro primeros errores congénitos del metabolismo conocidos suponiendo, equivocadamente, que se trataba de un defecto enzimático, pese a que a finales del anterior siglo, Von Udransky y Baumann, presumieron una alteración intestinalen el transporte de aminoácidos. Hasta 1947, no se comprobó que estaba asociada a una excreción urinaria excesiva de tres aminoácidos: arginina, lisina, y ornitina . La hipótesis de que era causada por un defecto en la reabsorción renal e intestinal de estos aminoácidos y la cistina, formulada por Dent y Rose en 1951, fue confirmada en 1961 por Milne.
La primera descripción del patrónhereditario fue realizada por Harris en 1955.
Se trata de una enfermedad hereditaria en la que, como consecuencia de mutaciones en los genes SLC3A1 (ubicado en el cromosoma 2, 2p16.3-21) y SLC7A9 (situado en el cromosoma
19, 19q12-13), se ve afectado el transporte, a nivel tubular renal y en algunos casos intestinales, de determinados aminoácidos dibásicos: arginina, lisina, ornitina, así como el de lacistina (dímero del aminoácido cisteína). Por tanto, cursa con una hiperexcreción urinaria de cistina y de los aminoácidos citados, siendo la cistina la que se sobresatura en la orina, precipitando, especialmente en medio ácido, y formando unos cálculos duros, radiopacos, de aspecto acaramelado y difícil fragmentación con litotricia extracorpórea con ondas de choque (LEOC).
El diagnósticodefinitivo se realiza según a la información aportada por el laboratorio mediante la determinación de la composición exacta de los cálculos, por constatación de la hipercistinuria o bien, y gracias a la biología molecular, por caracterización del gen implicado.
No existe más clínica asociada con esta enfermedad que la relacionada con los procesos litiásicos, siendo el tratamiento y la profilaxis máscomplejos que en el resto de litiasis. 2

FISIOPATOLOGÍA DEL TRANSPORTE RENAL E INTESTINAL DE AMINOÁCIDOS

En el riñón, los aminoácidos son ultrafiltrados, a través del glomérulo renal, al fluido tubular, posteriormente son reabsorbidos en más de un 98 % a nivel de túbulo contorneado proximal, gracias a mecanismos de transporte activo (contra un gradiente electroquímico) que depende delgradiente de sodio luz-tubular/célula tubular y de la energía intracelular almacenada.
Este transporte activo requiere el paso del correspondiente aminoácido desde la luz del túbulo al interior de la célula epitelial, a través de la membrana plasmática apical, y de ésta al medio intersticial en equilibrio con la sangre, a través de la membrana plasmática basolateral.
El paso de un aminoácido a...
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