Clases De Enfermedades

CLASES DE ENFERMEDADES

GENETICAS
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si elgen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no seráheredada.
Causas
Hay varias causas posibles:
• Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.
• Hay trastornos genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome deDown, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
• Hay trastornos genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en elsíndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente.
• El defecto en los genes posible que se herede de los padres. En este caso el trastorno se llama enfermedadhereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.
También se puede decir que la enfermedadgenética es una condición paleolítica, es decir causada por una alteración del genoma. Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no si el gen alterado está presente en las células germinales
Algunasenfermedades genéticas
Alteración Mutación Cromosoma Cariotipo
Síndrome de Angelman
DCP 15
Enfermedad de Canavan

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Daltonismo
P X
Síndrome de Down
C21
Síndrome de Edwards
C 18
Espina bífida
P 1
Fenilcetonuria
P
Fibrosis quística
P 7
Hemofilia
P X
Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular
P 15
Síndrome deJoubert

Síndrome de Klinefelter
C X 47 XXY
Neurofibromatosis

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

Síndrome de Patau
C 13
Síndrome de Prader-Willi
DC 15
Enfermedad de Tay-Sachs...