CMC ENFERMEDADES HEREDITARIAS

·¿Qué son las enfermedades hereditarias?

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación,transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.

-Factores Genéticos:
-Transmisión:







·Tipos de enfermedades Congénitas:
Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde elnacimiento, ya sea producida por un trastorno ocurrido durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario.
Ejemplos:

• Escápula elevada
• Secuestrobroncopulmonar
• Síndrome de Poland
• Síndrome de Ho Kaufman Mcalister
• Enfermedades genéticas
• Síndrome del ácido valproico fetal
• Tritanomalía







·Tipos de enfermedades Hereditarias:Enfermedades monogénicas
Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditariasmendelianas, por transmitirse en la descendencia según las Leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos.



Enfermedadesmultifactoriales
También llamadas poligénicas, son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. No siguen unpatrón de herencia mendeliano, y a veces cuando es un gen principal el resposable de la enfermedad se comporta como herencia dominante con penetrancia incompleta, como en el caso del cáncer de mamahereditario.



Enfermedad genética
Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas.El síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios)


Enfermedad mitocondrial
Este tipo...