Cmc - las mutaciones genéticas

LAS MUTACIONES GENÉTICAS

Se conocen como mutaciones a las alteraciones del material genético, normalmente aleatorias e inesperadas. Las mutaciones han sido útiles desde siempre para aumentar la variabilidad de los indivíduos de una población y beneficiar a la biodiversidad, pero en muchas ocasiones estos cambios pueden ser perjudiciales para el indivíduo.

1. Tipos

Los tipos de mutacionesse pueden clasificar según diversos criterios. Las mutaciones pueden ser:

- Según las células afectadas:
· Somáticas: Afectan a las células del cuerpo, en general.
· Sexuales: Afectan únicamente a las células sexuales.

- Según la causa:
· Espontáneas: Suceden sin ningún tipo de agente mutágeno.
· Inducidas: Provocadas por un agente mutágeno.

- Según los efectos:· Beneficiosas: Mejoran la condición del individuo que sufre la mutación (poco comunes).
· Neutras: No tienen un efecto importante sobre el individuo que sufre la mutación.
· Perjudiciales: Tienen efectos nocivos sobre el individuo que las sufre, y en algunos casos tienden a causar la muerte.

- Según los alelos resultantes:
· Dominantes: Con tendencia a expresarse en ladescendencia.
· Recesivas: Reacias a expresarse en la desdendencia.

- Según la alteración genética:
· Génicas: Afectan únicamente a la estructura química de los genes.
· Cromosómicas: Suponen alteraciones de la estructura de los cromosomas. Observables con microscopio.
· Genómicas: Referentes al número de cromosomas en la célula.

2. Causas

Las causas de lasmutaciones se denominan agentes mutágenos, responsables de la modificación del material genético o la alteración de los cromosomas. Pueden ser de tres clases:

· Físicos: Esta clase engloba principalmente a las radiaciones, ya sean de aparatos como la máquina de rayos X, de residuos radioactivos o simplemente de los rayos UV procedentes del sol.

· Químicos: Sustancias que, introducidas en elorganismo, producen los nombrados cambios genéticos. Aumenta el riesgo de mutación conforme aumenta la frecuencia de contacto con estos agentes.

· Biológicos: Estos hacen referencia a algunos virus, que pueden provocar mutaciones en el material genético de la célula que parasitan (como el virus del papiloma humano).

3. Alteraciones genéticas

La existencia de genes defectuosos, que nocontienen la información adecuada, constituye el origen de anomalías en el funcionamiento del organismo y de enfermedades, en muchas ocasiones graves.

Uno de los casos más conocidos de las mutaciones genéticas es el cáncer. Se trata de la reproducción descoordinada, la multiplicación y el crecimiento irregular de un grupo de células alteradas. Esto da lugar a un cuerpo inerte (tumor), formado por lascélulas cancerosas, en el interior del cuerpo, y supone una enfermedad letal. En ocasiones se puede desprender un fragmento de la masa cancerosa y viajar por el sistema circulatorio o linfático de forma que se instale en otro lugar del organismo y así expanda el cáncer (metástasis).

3.1. Alteraciones génicas

Los genes implicados en en estas alteraciones se localizan en uno de los 22tipos de autosomas, por lo que afecta tanto a hombres como a mujeres.

- En las mutaciones de herencia autosómica, la expresión de las enfermedades se produce por descendencia. Existen mutaciones dominantes, como:
· La polidactilia: Mayor número de dedos.
· La telangiectasia hemorrágica hereditaria: Provoca malformaciones arteriovenosas en la piel, mucosas y vísceras.

No existe grancantidad de mutaciones génicas dominantes, pues la mayoría son recesivas. Ejemplos de mutaciones recesivas son:
· El albinismo: Imposibilidad de sintetizar melanina. Piel, cabello y ojos de color muy claro.
· La enfermedad de Gaucher: Produce crecimiento desmesurado del bazo, anemia, cirrosis y convulsiones entre otros síntomas. Catalogada de “rara”.
· La fibrosis quística: Produce dificultad...