complemento receptivo I

Complemento receptor de tipo 1
Este gen es un miembro de los reguladores de la activación del complemento. La proteína celular media la unión a partículas y complejos inmunesque han activado el complemento. La disminución en la expresión de esta proteína y / o mutaciones en su gen se han asociado con carcinomas de vesícula biliar, glomerulonefritismesangiocapilar , lupus eritematoso sistémico y la sarcoidosis
El número de moléculas de CR1 disminuye con el envejecimiento de los eritrocitos en individuos normales y también sedisminuye en condiciones patológicas tales como el lupus eritematoso sistémico (LES), VIH infección, algunos anemia hemolítica s y otras condiciones que ofrecen los complejosinmunes
Región(1q32)
En los seres humanos, el CR1 gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 1 en la banda de 32 (1q32) y se encuentra dentro de un complejo de genesinmunorreguladores.
ESTRUCTURA
La proteína codificada tiene un 47 aminoácidos del péptido señal , un dominio extracelular de 1.930 residuos, un dominio transmembrana de 25 residuos y unaregión citoplásmica terminal de C 43 aminoácidos. La secuencia líder y la región 5 'no traducida están contenidos en un exón.
ALELOS
Cuatro alelos humanos conocidos codificanproteínas con pesos moleculares predichos de 190 kDa, 220 kDa, 250 kDa y 280 kDa.
El número medio de receptor del complemento 1 en los eritrocitos en individuos normales seencuentra dentro de la gama de 100-1000 moléculas por célula. Dos codominantes alelos existen - un control de alto y el otro baja expresión. homocigotos difieren por un factor de 10-20,heterocigotos tienen típicamente 500-600 copias por eritrocito. Estos dos alelos parecen tener su origen antes de la divergencia de las poblaciones europeas y africanas.