Cromosomas

Variación en el número de cromosomas
En las células somáticas hay un mecanismo que inactiva a todos los cromosomas X menos uno, la ganancia o perdida de un cromosoma sexual en genomadiploide altera el fenotipo normal , dando lugar a los síndromes de Klinefelter o de Turner, respectivamente. Tal variación cromosómica se origina como un error aleatorio durante laproducción de gametos. La no disyunción es el fallo de los cromosomas o de las cromatidas en separarse y desplazarse a los polos opuestos en la meiosis. Cuando esto ocurre se desbarata ladistribución normal de los cromosomas en los gametos. El cromosoma afectado puede dar lugar a gametos anormales con dos miembros o con ninguno. La fecundación de estos con un gameto haploidenormal da lugar a zigotos con tres miembros (trisomía) o con solo uno (monosomía) de este cromosoma. La no disyunción da lugar a una serie de situaciones aneuploides autosómicas en laespecie humana y en otros organismos.
[editar]Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter se considera la anomalía gonosómica más común en los humanos. Los afectados presentan uncromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, seestima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.
[editar]Síndrome de Turner
El síndrome de Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada porpresencia de un solo 'cromosoma X'. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia de todo o parte del segundo cromosoma X determina lafalta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.