Cromosomas

¿Qué son los cromosomas?
La citogenética es el estudio de los cromosomas y de las enfermedades relacionadas, causadas por un número o una estructura anómalos de los cromosomas. Los cromosomas son estructuras complejas ubicadas en el núcleo de las células, compuestos por DNA, histonas y otras proteínas, RNA y polisacáridos. Son básicamente los "paquetes" que contienen el DNA. Normalmente loscromosomas no se pueden ver con un microscopio óptico, pero durante la división celular se condensan lo suficiente como para poder ser fácilmente analizados a 1.000 aumentos. Para obtener células con sus cromosomas en este estado condensado, se las expone a un inhibidor de la mitosis, que bloquea la formación del huso mitótico y detiene la división celular en la etapa de metafase. 
Se pueden usardistintos tejidos para obtener preparaciones de cromosomas; por ejemplo, sangre periférica, medula ósea, fluido amniótico y productos de la concepción. Aunque las técnicas específicas difieren según el tejido usado, el método básico para obtener preparaciones de cromosomas es así: 
* Recolección de la muestra y preparación inicial. 
* Cultivo celular. 
* Adición de un inhibidor de lamitosis para detener las células en metafase. 
* Recogida de las células. Este paso es muy importante para obtener preparaciones de alta calidad. Implica exponer las células a una disolución hipotónica, seguida de una serie de disoluciones fijadoras. Esto hace que las células se expandan, de modo que los cromosomas se extiendan y puedan examinarse individualmente. 
* Tinción de laspreparaciones cromosómicas para detectar los posibles cambios numéricos y estructurales.
Cariotipo: Es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células, lo cual puede ayudar a identificar problemas genéticos como la causa de un trastorno o enfermedad. Por medio de esta prueba se puede:
* Contar el número de cromosomas
* Buscar cambios estructurales en los cromosomas
Morfología delcromosoma
Bajo el microscopio, los cromosomas se ven como estructuras delgadas y alargadas. Tienen un brazo corto y otro largo separados por un estrechamiento o constricción primaria, llamada centrómero. El brazo corto se designa como p y el brazo largo como q. El centrómero es el punto donde se une el huso mitótico y es parte integral del cromosoma. Es esencial para el movimiento y segregaciónnormales del cromosoma durante la división celular. Los cromosomas metafásicos humanos presentan tres formas básicas y se pueden clasificar de acuerdo con la longitud de los brazos corto y largo, así como por la posición del centrómero. Los cromosomas metacéntricos tienen los brazos corto y largo de aproximadamente la misma longitud, con el centrómero en el punto medio. Los cromosomassubmetacéntricos tienen los brazos corto y largo de longitudes desiguales, con el centrómero más próximo a uno de los extremos. Los cromosomas acrocéntricos tienen el centrómero muy cerca de un extremo, con un brazo corto muy pequeño. Con frecuencia tienen constricciones secundarias en los brazos cortos, que conectan trozos muy pequeños del DNA, llamados tallos y satélites, con el centrómero. Los talloscontienen genes que codifican el RNA ribosómico. 
Los diagramas de la izquierda, llamados idiogramas*, de los cromosomas 1, 9 y 14 con bandas G son ejemplos típicos, respectivamente, de cromosomas metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntricos. El idiograma es básicamente un "mapa cromosómico" que muestra la relación entre los brazos corto y largo, el centrómero (cen) y, en el caso de cromosomasacrocéntricos, los tallos (st, de stalk) y satélites (sa). También se ilustran los patrones de bandas específicos. Cada banda se numera para ayudar a indicar la ubicación de los genes y la descripción de reorganizaciones cromosómicas.
 
 
Análisis cromosómico
Prácticamente todos los análisis citogenéticos de rutina se realizan sobre preparaciones cromosómicas que se han tratado y teñido para...