cromosomas

CROMOSOMA 13 ENFERMEDAD DE WILSON
Es una enfermedad producida por el gen autosómico recesivo ATP7B del cromosoma 13, cuya mutación afecta al metabolismo del cobre, razón por la que se acumula entejidos y órganos como cerebro, córnea e hígado.
CROMOSOMA 14
Se encontró el gen AD3 que produce también mal de Alzheimer, común en mujeres, cuyos síntomas es pérdida progresiva de la memoria.CROMOSOMA 15 SÍNDROME DE MARFAN
Es una enfermedad producida por genes autosómicos dominantes, afecta al tejido conjuntivo: pulmones, corazón y esqueleto.
CROMOSOMA 16 ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA DEL RIÑÓNEs causada por el gen PKD1 del cromosoma 16, aunque se cree que es de acción poligénica. Los pacientes desarrollan varios quistes renales de gran tamaño. Su muerte es generalmente por insuficienciarenal e hipertensión arterial.
CROMOSOMA 17 SUPRESOR DE TUMORES TP53
En términos normales el gen TP53 del cromosoma 17. Codifica una proteína que regula la división celular, su ausencia odeficiencia provoca mitosis incontroladas, causando diversos tumores en el cuerpo.
CROMOSOMA 18 CÁNCER PANCREÁTICO
Su acción normal es producir una proteína que evita el cáncer del páncreas, sin embargocuando el gen ha mutado se produce cáncer al páncreas y tejidos adyacentes.
CROMOSOMA 19 DISTROFÍA MIOTÓNICA
Es una enfermedad que deteriora los músculos. La contracción muscular es normal. Los pacientespresentan distrofia muscular y deficiencia mental.
CROMOSOMA 20 INMUNODEFICIENCIA SEVERA COMBINADA
Es una afectación al sistema inmunitario que se ve imposibilitado de producir anticuerpos quebloqueen cualquier infección patógena. Por lo general los pacientes sobreviven hasta el primer año, inclusive las vacunas podrían causarle la muerte. Se los conoce como niños burbujas. Sin embargo losinventores lograron descubrir que la enzima que activa el sistema inmunitario, la adenosina desaminasa puede ser elaborada por ingeniería genética con lo cual han logrado salvar la vida de muchos...