Crosomopatias

CROMOSOMOPATIAS

Son enfermedades que se producen por una alteración en la forma o el número de cromosomas. Se expresan por alteraciones fenotípicas múltiples y de variada gravedad; cuanto mayor sea el material genético alterado mayor será la afectación, de hecho la gran mayoría de las cromosomopatías numéricas se manifiestan como abortos o muertes perinatales (con excepción de lascromosomopatías del par sexual, el X por la compensación de dosis y el Y por la escasa cantidad de genes).
Incidencia:
Clasificación

Se clasifican en dos grandes grupos de acuerdo a si lo que se afecta es el numero o la morfología de los cromosomas en Numéricas y Estructurales. A su vez cada uno de estos tipos abarcan variables de acuerdo a la forma de afección de un cromosoma.

Clasificación:ESTRUCTURALES



Deleciones
Duplicaciones
Translocaciones
Inversiones
Isocromoso



NUMÉRICAS

Poliploidias
Aneuploidias
Diandrias
Diginias
Mosaicismos
Cromosomopatías Estructurales

Son aquellas en las que se encuentra alterada la forma de los cromosomas. Se clasifican en:
Deleción

Es la perdida de una región, banda o sub-banda (microdeleción) de un cromosoma.Habitualmente afecta a uno de los cromosomas homólogos, por eso un gran número de las deleciones son heterocigotas.
La mayoría de las deleciones se producen durante la formación de las gametas específicamente durante el crossing over, como consecuencia se genera una gameta con una deleción y la otra con una duplicación.
Cuando la deleción se produce en los extremos de los cromosomas, las cromátides seacercan y se unen dando como resultado un cromosoma anular, descrito en algunos casos de síndrome de Turner y síndrome de Edwards.

Síndrome del Maullido de gato (cri- du chat)
Se produce por la perdida del brazo corto del cromosoma 5. Los niños afectados presentan microcefalia, retraso mental grave, cardiopatías congénitas y lo que le da el nombre al síndrome, un llanto débil similar almaullido de un gato.
Síndrome del cromosoma X frágil

Descrito por primera vez en 1969 por Lubs, este síndrome se presenta en 1/2000 neonatos varones y algo menos en las niñas. Es la principal causa de retraso mental hereditaria.
Al examen físico los afectados presentan macrocefalia, raíz nasal ancha, orejas grandes, prognatismo, frente prominente, pectum excavatum, extremidades conhiperlaxitud e hipotonía, macroorquidia, pero sin alteraciones hormonales. También pueden presentar malformaciones cardiacas como prolapso de la válvula mitral y dilatación de la raíz aortica. Lo mas característico del síndrome es el retraso mental grave en los varones y mas leve en las mujeres.
Es importante realizar el consejo genético porque una madre portadora puede transmitir el síndrome a un 40%de sus hijos varones y un 20% de las hijas mujeres, mientras que si un padre afectado tiene hijos, todas sus hijas mujeres serán portadoras, con poco riesgo de retraso mental.
Duplicación

Se describe como la porción duplicada de un cromosoma. Se clasifican en directas si el segmento duplicado presenta orientación normal o invertidas si su orientación es opuesta. Al igual que las deleciones, lasduplicaciones se producen durante el entrecruzamiento de gametas en la meiosis.
Como habitualmente no hay perdida de material genético dan menos sintomatología que las deleciones. Se vio que algunos pacientes con autismo presentan duplicaciones en alguno e sus cromosomas.
Inversión

Esta cromosomopatía no involucra ni perdida ni ganancia de material genético sino simplemente unreordenamiento. Pueden ser pericéntricas si involucran al centrómero o paracéntricas si solo involucran a un brazo del cromosoma. Habitualmente son inocuas
Aunque se las ha relacionado con infertilidad masculina.
Translocaciones

Es la trasferencia de material genético de un cromosoma a otro no homólogos. Habitualmente las translocaciones son reciprocas, esto significa que hay un intercambio genético...