Cuando su hijo tiene osteog nesis imperfecta OI

15/5/2015

Krames Online ­ Cuando su hijo tiene osteogénesis imperfecta (OI)

Impreso de la Krames Online:

http://conemaugh.kramesonline.com/spanish/HealthSheets/3,S,89059

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Cuando su hijo tiene osteogénesis imperfecta (OI)
A su hijo le han diagnosticado osteogénesis imperfecta (OI). Se trata de un trastorno poco frecuente en el quelos huesos son demasiado frágiles y delicados, con lo que se rompen (fracturan) fácilmente. La osteogénesis
imperfecta se conoce a veces como fragilidad ósea. Existen cuatro tipos de OI, que van desde leve a grave. Un
niño con osteogénesis imperfecta puede enviarse a un ortopedista pediátrico (un médico especializado en el
tratamiento de problemas de huesos y articulaciones en los niños). También es probable que el niño deba ir a vera un especialista en metabolismo (un médico que trata los problemas hormonales) así como a un genetista
pediátrico (un médico especializado en trastornos hereditarios).
 

Vista aumentada de un hueso
normal

Vista aumentada de un hueso
con osteogénesis imperfecta

¿Cuál es la causa de la osteogénesis imperfecta?La OI es un problema congénito. Esto significa que el niño lo tiene de nacimiento. Su causa suele ser un defecto
genético (un problema heredado de los padres). Pero la osteogénesis imperfecta también puede ocurrir en niños
sin problemas genéticos. La causa de la osteogénesis imperfecta está relacionada con las deficiencias de una
sustancia llamada colágeno. El colágeno es importante para el desarrollo adecuado de los huesos. Es posibleque el cuerpo del niño no produzca suficiente colágeno, o que produzca un colágeno de mala calidad que el
cuerpo no consigue usar de forma adecuada.

¿Cuáles son las señales de la osteogénesis imperfecta?
El síntoma más común de osteogénesis imperfecta es que los huesos se rompen con facilidad. Es posible que el
niño nazca con fracturas y que tenga muchos huesos rotos durante los primeros años de su vida. Según cuál seael tipo de OI, es posible que el niño también tenga otros síntomas, entre ellos huesos blandos, una coloración
azulada en el blanco de los ojos, piel demasiado fina y problemas respiratorios.

¿Cómo se diagnostica la osteogénesis imperfecta?
La osteogénesis imperfecta suele diagnosticarse basándose en la historia clínica del niño y en un examen
médico. Si se realizan pruebas, algunas de ellas pueden consistir en:
Radiografías para ver si hay fracturas actuales o previas.Biopsia (muestra) de la piel del niño para estudiar el colágeno. (Esta prueba es complicada y los
resultados pueden tardar varios meses.)
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Krames Online ­ Cuando su hijo tiene osteogénesis imperfecta (OI)

Estudio del ADN (un estudio del material genético del niño y de los padres).¿Cómo se trata la osteogénesis imperfecta?
La OI es un problema crónico. Esto significa que el niño la tendrá toda la vida y no existe cura. Pero la OI puede
tratarse para ayudar al niño a evitar las fracturas y otros problemas serios. El tratamiento adecuado para la OI
es diferente para cada niño. Las opciones dependen del grado de severidad del problema, de la edad e historialclínico del niño, y de sus preferencias personales. Su equipo de atención médica le ayudará a desarrollar un plan
adecuado para usted y su hijo. Es probable que este plan incluya lo siguiente:
1. Tratamiento de las fracturas (cuando ocurren)
con férulas, corsés o yesos según sea necesario.
2. Utilización de métodos para aliviar el dolor de
las fracturas, como medicamentos (con o sin
receta), inyecciones para producir bloqueonervioso o estimulación eléctrica transcutánea de
los nervios.
3. Administración de medicamentos llamados
bisfosfonatos para aumentar la masa ósea. Estos
medicamentos debe tomarlos todos los días. En el
caso de un niño pequeño, es posible que se los
administren por sonda intravenosa.
4. Hacer ciertos cambios en el estilo de vida del...