DEFECTO INMUNITARIO POR DEFICIENCIA DE ADENOSINA DEAMINASA

DEFECTO INMUNITARIO POR DEFICIENCIA DE ADENOSINA DEAMINASA

Explique brevemente el gen, su acción y sus mutaciones.

Deficiencia de Adenosina Deaminasa (ADA)
Este tipo de inmunodeficienciascombinadas severas (SCID), provocado por mutaciones o delecciones en un gen del cromosoma 20 que codifica una enzima llamada adenosina deaminasa (ADA) que es esencial para la función metabólica de unavariedad de células del cuerpo, se afectan tanto los linfocitos T como B, pero especialmente de los linfocitos T.
La enzima adenosina deaminasa (ADA) actua en el catabolismo de las purinas,catabolizando la transformación de adenosina en inosina y de 2-desoxiadenosina en 2-desoxinosina respectivamente. En el suero existen dos isoenzimas, ADA 1 y ADA 2. Su mayor actividad se encuentra en el tejidolinfoide, especialmente en los linfocitos T, variando según la diferenciación de ellos, por lo que sirve como marcador de actividad de la inmunidad celular.
La ausencia de esta enzima lleva a unaacumulación de productos tóxicos metabólicos en la médula ósea y en el timo, impidiendo que los linfocitos sinteticen ADN y se dividan, lo que ocasiona su muerte, impidiendo su proliferación.
En todaslas enfermedades que presentan ese tipo de respuesta inmunitaria la ADA sérica esta aumentada: fiebre tifoidea, mononucleosisinfecciosa, hepatitis vírica, brucellosis y derramepleuraltuberculoso, etc.Los niños interesados carecen de células T y B y, por tanto, no pueden defenderse de las infecciones (de ahí su denominación de enfermedad de inmunodeficiencia combinada severa, o SCID). Se presentanprácticamente desde el nacimiento con infecciones graves que ponen en peligro la vida, falta de desarrollo, linfopenia e hipogammaglobulinemia. Pueden confundirse con el SIDA trasmitido por la madre,debiéndose investigar por PCR la presencia de genoma viral.
La deficiencia de ADA representa aproximadamente el 15% de todos los casos de SCID. Los bebés con este tipo de SCID tienen el menor...