Defecto mitocondrial

1. RESUMEN
El presente trabajo se enfoca en la descripción de dos clases de trastornos: los ocasionados por deficiencias en la producción de enzimas mitocondriales, y los producidos por el consumode alcohol.
En primer lugar, las denominadas enfermedades mitocondriales (agrupadas bajo la denominación de síndrome de Leigh) se deben a defectos genéticos en la biosíntesis de los cuatro complejosde la cadena respiratoria, así como de la coenzima Q o de la enzima piruvato deshidrogenasa. Son trastornos de aparición neonatal, con un pronóstico bastante malo y cuyas principales manifestacionesclínicas son la encefalopatía y la acidemia láctica.
Por su parte, para comprender los efectos del alcohol en el organismo es necesario conocer primero el metabolismo del mismo. Se trata de uncompuesto convertido a acetaldehído por la enzima alcohol deshidrogenasa, y transformado posteriormente a acetato por la acción de la acetaldehído deshidrogenasa. Finalmente, el acetato se condensa con lacoenzima A formando acetil-CoA. Las principales consecuencias del consumo excesivo de alcohol consisten en hipoglucemia, acidosis, cetoacidosis y gastritis. No obstante, los efectos más relevantesocurren a nivel del hígado, con la presencia de hígado graso, lo cual puede evolucionar progresivamente a una cirrosis hepática.








4. RESULTADOS Y ANÁLISIS

Hacer la lectura del artículopara definir y explicar alguno de los defectos enzimáticos, explicando las enfermedades relacionados.

DEFICIENCIA DE LA NADH UBIQUINONA OXIDORREDUCTASA
Uno de los trastornos asociados a ladeficiencia de enzimas mitocondriales es la falta del complejo I o NADH ubiquinona oxidorreductasa, que constituye el primer paso para la oxidación de los equivalentes reductores procedentes de laglucólisis, la descarboxilación oxidativa del piruvato y el ciclo de Krebs. No obstante, antes de explicar las manifestaciones clínicas, es importante realizar una breve descripción de dicho complejo.
Es...