desordenes en receptores celulares
Páginas: 3 (629 palabras)
Publicado: 16 de octubre de 2013
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria, de transmisión autosómica dominante, que se caracteriza por altas concentraciones de colesterol unida a lipoproteínas de bajadensidad (LDL). Es debido, en la mayoría de los casos, a un defecto genético en el receptor celular de superficie de membrana que reconoce e internaliza las LDL desde el torrente sanguíneo al interiorde la célula.
El diagnóstico precoz es fundamental dado que las personas afectadas presentan una elevada frecuencia de enfermedad cardiovascular prematura y, por tanto, una corta expectativa devida.
INTRODUCCIÓN
Existen dos variantes de la enfermedad: una forma homocigota, extremadamente rara, con una prevalencia de 1 caso por millón de habitantes y otra heterocigota, consideradauno de los trastornos hereditarios monogénicos más frecuentes, con una prevalencia en población caucásica de 1 caso por cada 500 habitantes, y que da una estimación aproximada de unos 10 millonesde afectados en el mundo, la mayoría (hasta un 80%) no diagnosticados. En algunos grupos étnicos pertenecientes a comunidades aisladas geográfica o culturalmente, la prevalencia es mucho mayor por elefecto fundador, como sucede en la región de Quebec con la comunidad francocanadiense, los libaneses, los judíos ashkenazy y los sudafricanos de origen holandés (1).
La primera referencia de laHF la realiza Muller (2) en 1938 al describir las cuatro principales características clínicas de la enfermedad: hipercolesterolemia, xantomas tendinosos, agrupación familiar y enfermedad coronariaprematura. En 1960, Khachadurian (3) determinó la distinción entre formas homo y heterocigotas, demostrando así mismo el patrón de herencia autosómica dominante en una extensa familia libanesa. Por lamisma época, Fredrickson (4) relacionó la enfermedad con el metabolismo de las LDL y finalmente, en 1974, Golsdtein y Brown (5) identificaron el receptor de LDL (rLDL) y la asociación de distintas...
El diagnóstico precoz es fundamental dado que las personas afectadas presentan una elevada frecuencia de enfermedad cardiovascular prematura y, por tanto, una corta expectativa devida.
INTRODUCCIÓN
Existen dos variantes de la enfermedad: una forma homocigota, extremadamente rara, con una prevalencia de 1 caso por millón de habitantes y otra heterocigota, consideradauno de los trastornos hereditarios monogénicos más frecuentes, con una prevalencia en población caucásica de 1 caso por cada 500 habitantes, y que da una estimación aproximada de unos 10 millonesde afectados en el mundo, la mayoría (hasta un 80%) no diagnosticados. En algunos grupos étnicos pertenecientes a comunidades aisladas geográfica o culturalmente, la prevalencia es mucho mayor por elefecto fundador, como sucede en la región de Quebec con la comunidad francocanadiense, los libaneses, los judíos ashkenazy y los sudafricanos de origen holandés (1).
La primera referencia de laHF la realiza Muller (2) en 1938 al describir las cuatro principales características clínicas de la enfermedad: hipercolesterolemia, xantomas tendinosos, agrupación familiar y enfermedad coronariaprematura. En 1960, Khachadurian (3) determinó la distinción entre formas homo y heterocigotas, demostrando así mismo el patrón de herencia autosómica dominante en una extensa familia libanesa. Por lamisma época, Fredrickson (4) relacionó la enfermedad con el metabolismo de las LDL y finalmente, en 1974, Golsdtein y Brown (5) identificaron el receptor de LDL (rLDL) y la asociación de distintas...
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