DESPUÉS DE DIEZ AÑOS DE SU PUBLICACIÓN, EL PROYECTO GENOMA HUMANO HA CUMPLIDO CON SUS OBJETIVOS?



DESPUÉS DE DIEZ AÑOS DE SU PUBLICACIÓN, EL PROYECTO GENOMA HUMANO HA CUMPLIDO CON SUS OBJETIVOS?

Andrea Coronel Tovar
Estudiante Doctorado Ciencias Biomédicas
Universidad del Valle


El panorama inicial, cuando se anunció que el genoma humano había sido secuenciado por primera vez, y que con ello había quedado revelado el código genético, contemplaba la posibilidad de dar paso a unanueva era en la medicina con la convicción de que este descubrimiento representaría un cambio importante en el diagnóstico, prevención y tratamiento de la mayoría de enfermedades humanas, incluyendo el cáncer y otras enfermedades complejas como la fibrosis quística, obesidad, diabetes, Alzheimer, enfermedades cardíacas, y comportamientos que aunque están influenciados en gran medida por factoressociales y psicológicos, como es el caso de la adicción a drogas y/o al alcohol, al igual que las demás enfermedades mencionadas, también están condicionados por los genes del individuo y su interacción con el medio ambiente. (1)

Después de su secuenciación, “el genoma humano ha tenido cierta tendencia a incitar pasión y exceso”, tal como señala Lander en su review publicado en el 2011. (2) Sibien es cierto que este logro constituye un avance importante en el conocimiento de nuestros genes; y con ello la propuesta de una aplicación tan prometedora como la terapia génica, a través de la cual, se pueden localizar los genes defectuosos y sustituirlos por otros correctos o “saludables”; reconociendo que los resultados de diferentes investigaciones realizadas en torno a ellos se han acercadoal cumplimiento de las intenciones con las que fue concebido el Proyecto Genoma Humano (PGH), y que adicionalmente ésta información actualizada se encuentra almacenada en bases de datos de libre acceso; todavía las personas mueren de cáncer; otras que padecen enfermedades como la fibrosis quística, reciben tratamiento sintomático para su enfermedad pero aún esperan por la cura, y otras, a pesarde que tienen conocimiento de la influencia de sus genes en el aumento de riesgo de dependencia de alcohol, no pueden hacer nada porque la cura de su enfermedad depende de su fuerza de voluntad.

Tomando como ejemplo los avances y promesas de tratamientos eficaces, específicamente lo que propone la terapia génica para aliviar tres tipos de enfermedades complejas tales como: fibrosis quística,cáncer y alcoholismo; se discutirá hasta qué punto el Proyecto Genoma Humano ha cumplido con sus objetivos después de un poco más de diez años de su publicación.
En relación a la fibrosis quística, ésta es una enfermedad que afecta a los pulmones y páncreas. Una alteración de sólo dos pares de bases en el gen CFTR, es la causante de sus molestos síntomas. A pesar de que éste fue uno de los primerosgenes en secuenciarse y ha sido uno de los blancos de terapia génica, la posibilidad del tratamiento eficaz de la fibrosis quística, reposa sus esperanzas en los resultados positivos que ha tenido el tratamiento de padecimientos como la del “niño burbuja”, y aunque existe un acercamiento a la cura definitiva de la enfermedad, el gen responsable reside en los pulmones, quienes representan unasuperficie de área enorme a la cual dirigirse y se resisten a las posibles bondades que podría ofrecer la terapia génica. (1)

De otro lado; resguardándose en los resultados que promete el conocimiento de los genes que dirigen el cáncer a través de comparaciones entre el genoma de una célula normal y el de una célula cancerosa de un mismo paciente; y teniendo en cuenta que lo más próximo a su cura(por estudios realizados con cáncer de mama) es un fármaco que en determinada concentración es específico para matar las células tumorales y al mismo tiempo es tolerable por las células normales (permitiendo que éstas sobrevivan y no mueran como lo hacen por efectos secundarios de un tratamiento tan “torpe” como la quimioterapia); el cáncer, siendo la enfermedad genética más común, aún no ha...