diacnostico de enfermedades geneticas

Diagnóstico de las enfermedades genéticas
El diagnóstico de las enfermedades genéticas comienza con un estudio del cuadro clínico del paciente, que incluye sus antecedentes familiares.
Algunas enfermedades genéticas pueden ser detectadas en etapas tempranas, lo que incrementa las posibilidades de su prevención o tratamiento. En la actualidad, es posible el diagnóstico prenatal de ciertasenfermedades por medio de diferentes métodos.
Algunos de ellos, como la ecografía, la identificación de ciertas sustancias (por lo general proteínas) en el suero materno y la ecografía de alta resolución son no invasivos.
Otros métodos son invasivos e incluyen la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas que permite llevar a cabo el diagnóstico prenatal citogenético.
Sin embargo, en lamayoría de los casos, el tratamiento de las enfermedades detectadas por pruebas prenatales todavía no es posible, y los padres se enfrentan con la difícil decisión de abortar o no el feto afectado.

En la amniocentesis, primero se determina la posición del feto con ultrasonido, con la ecografía permanentemente proyectada en una pantalla de televisión. Entonces se efectúa la punción y se extrae dela cavidad amniótica líquido con células fetales. Las células se cultivan y se estudian para encontrar alteraciones cromosómicas y otros desórdenes genéticos. La prueba no se realiza hasta la semana 16 de gestación para asegurar que habrá células fetales suficientes y para que la cantidad de líquido extraído -aunque es poca- no perjudique al feto.
En la ecografía del útero de una mujer gestantecon un feto de cuatro meses. Las manchas negras dentro de la pared muscular del útero son el líquido amniótico que envuelve al feto. El feto yace sobre su espalda, con la cabeza situada a la izquierda y parece que se chupa el pulgar.

En la biopsia de vellosidades coriónicas, primero se toman las muestras con una jeringa que se introduce a través de la pared abdominal. El proceso se monitoreapor medio de una ecografía, de la misma forma que en la amniocentesis.
Genética clínica
Es la especialidad de la medicina que brinda atención a pacientes de cualquier edad y a sus familias en relación con enfermedades genéticas o hereditarias.
Los genetistas son los encargados de dar asesoría genética para la planificación familiar, la atención durante el desarrollo embrionario y fetal, laatención médica de niños y adultos con enfermedades genéticas.
Red Salud UC cuenta con el Laboratorio de Biología Molecular y Citogenética -dependiente del Departamento de Laboratorios Clínicos- que ofrece estudio y confirmación de muchas afecciones genéticas, algunas de ellas hereditarias.
Entre estos estudios destacan:
Cariograma en sangre periférica, líquido amniótico, fibroblastos de piel, restosde abortos o mortinatos, médula ósea y otros tejidos.
FISH y estudio de regiones cromosómicas subteloméricas.
Una gran gama de estudios moleculares para enfermedades genéticas específicas como, por ejemplo, estudio molecular de X-Frágil, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Enfermedades Mitocondriales entre muchas otras. 
Diagnóstico clínico de enfermedades genéticas/congénitas en todas lasetapas de la vida.
Consejo genético.
Tratamiento y seguimiento de enfermedades genéticas/congénitas.
Algunas áreas específicas de interés son el diagnóstico prenatal, patología neonatal, talla baja, displasias esqueléticas, neurogenética, neurometabólica, citogenética, y errores congénitos del metabolismo, entre otras.


Profesionales de la especialidad: Genética clínica en la Red Salud UC.PORTADA /
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Genética clínica
Es la especialidad de la medicina que brinda atención a pacientes de cualquier edad y a sus familias en relación con enfermedades genéticas o hereditarias.
Los genetistas son los encargados de dar asesoría genética para la planificación familiar, la atención durante el desarrollo embrionario y fetal, la atención médica de niños y adultos con...