Enfermedades Genéticas
Páginas: 5 (1231 palabras)
Publicado: 11 de septiembre de 2013
Ciencias para el Mundo Contemporáneo
“Enfermedades genéticas”
1) Escribe un texto de 10 líneas describiendo la relación que tienen estos términos genéticos entre sí: cromosoma, gen y proteína.
Las células son unidades básicas y estructurales que realizan un proceso denominado herencia.
Este proceso consiste en la transferencia de caracteres de una célula a otra por parte de nuestramadre y padre en el momento de la fecundación.
El ADN presenta una estructura de doble hélice que se enrolla sobre sí misma, estabilizada previamente por las proteínas, y que forman los cromosomas.
Se conoce como gen a la cadena de ácido desoxirribonucleico (ADN), estructura que porta la información necesaria para la expresión y transmisión de los datos hereditarios, además de sintetizar unamacromolécula con un rol celular específico denominada proteína.
Las proteínas son macromoléculas compuestas por carbono, hidrogeno, oxígeno y nitrógeno, que constituyen el principal nutriente para la formación de los músculos de nuestro cuerpo.
2) En enfermedades genéticas como esta, están implicados tanto genes como proteínas, pero ambas moléculas están escritas en “lenguajes” diferentes.¿Cómo es posible pasar de uno a otro para que se produzca la transferencia de información? Explícalo y adjunta un esquema.
El síndrome de inmunodeficiencia combinada (SCID), se debe a un gen que no tiene la codificación correcta para producir una proteína llamada Adenosina desaminasa (ADA), impidiendo el normal desarrollo de los linfocitos T y B.
Para lograr restablecer el sistema inmunológicoy conseguir la transferencia de información de gen y proteína, se deberá extraer una muestra de sangre de la persona afectada.
Una vez extraída la muestra, el ADN se aislará para hacer la PCR y obtener muchas más copias de su ADN, para comprobar más tarde el gen defectuoso.
Ya identificado este gen, introduciremos una copia de un gen normal en la secuencia de ADN de un retrovirus desactivadoy este, será el medio de transporte para pasar el nuevo gen a los linfocitos del paciente. Todo este proceso se llevará a cabo en un laboratorio, y cuando las células ya estén sanas las pasaremos a la sangre de la persona restableciendo así su sistema inmunológico.
3) Esta enfermedad provoca una inmunodeficiencia, ¿qué quiere decir esto?, ¿Todas las inmunodeficiencias son de origengenético? Describe alguna que no lo sea.
La inmunodeficiencia es un estado patológico o enfermo en el que el sistema inmunitario no cumple con la labor de proteger al organismo, dejándolo indefenso ante posibles enfermedades o infecciones.
No. Las inmunodeficiencias pueden ser de dos tipos; primarias o secundarias.
Las inmunodeficiencias primarias son aquellas de origen genético, en las que laalteración existe desde el nacimiento aunque puede manifestarse con el transcurso de los años, son transmitidas de padres a hijos a través de los genes por lo tanto son hereditarias.
En cambio, las inmunodeficiencias secundarias son aquellas que aparecen como consecuencia de factores externos o ambientales. Por ejemplo la principal causa de inmunodeficiencia infantil es la desnutrición, que da lugara una alta carencia de células T u otras enfermedades como el cáncer, enfermedades metabólicas etc…
4) ¿Qué son las células madre?
Las células madre poseen dos características sumamente importantes que las distinguen de las células más diferenciadas.
En primer lugar, son células que se encuentran en todos los organismos multicelulares, tienen la capacidad de dividirse a través de lamitosis y hacer copias de ellas mismas indefinidamente.
En segundo lugar, bajo ciertas condiciones fisiológicas o experimentales tienen la capacidad de autorrenovarse, producir una amplia variedad de células maduras capaces de sustituir a cualquier tipo de célula del cuerpo humano.
5) ¿Qué tipos de células madre existen y en qué se diferencian?
Las células madre se clasifican según su...
“Enfermedades genéticas”
1) Escribe un texto de 10 líneas describiendo la relación que tienen estos términos genéticos entre sí: cromosoma, gen y proteína.
Las células son unidades básicas y estructurales que realizan un proceso denominado herencia.
Este proceso consiste en la transferencia de caracteres de una célula a otra por parte de nuestramadre y padre en el momento de la fecundación.
El ADN presenta una estructura de doble hélice que se enrolla sobre sí misma, estabilizada previamente por las proteínas, y que forman los cromosomas.
Se conoce como gen a la cadena de ácido desoxirribonucleico (ADN), estructura que porta la información necesaria para la expresión y transmisión de los datos hereditarios, además de sintetizar unamacromolécula con un rol celular específico denominada proteína.
Las proteínas son macromoléculas compuestas por carbono, hidrogeno, oxígeno y nitrógeno, que constituyen el principal nutriente para la formación de los músculos de nuestro cuerpo.
2) En enfermedades genéticas como esta, están implicados tanto genes como proteínas, pero ambas moléculas están escritas en “lenguajes” diferentes.¿Cómo es posible pasar de uno a otro para que se produzca la transferencia de información? Explícalo y adjunta un esquema.
El síndrome de inmunodeficiencia combinada (SCID), se debe a un gen que no tiene la codificación correcta para producir una proteína llamada Adenosina desaminasa (ADA), impidiendo el normal desarrollo de los linfocitos T y B.
Para lograr restablecer el sistema inmunológicoy conseguir la transferencia de información de gen y proteína, se deberá extraer una muestra de sangre de la persona afectada.
Una vez extraída la muestra, el ADN se aislará para hacer la PCR y obtener muchas más copias de su ADN, para comprobar más tarde el gen defectuoso.
Ya identificado este gen, introduciremos una copia de un gen normal en la secuencia de ADN de un retrovirus desactivadoy este, será el medio de transporte para pasar el nuevo gen a los linfocitos del paciente. Todo este proceso se llevará a cabo en un laboratorio, y cuando las células ya estén sanas las pasaremos a la sangre de la persona restableciendo así su sistema inmunológico.
3) Esta enfermedad provoca una inmunodeficiencia, ¿qué quiere decir esto?, ¿Todas las inmunodeficiencias son de origengenético? Describe alguna que no lo sea.
La inmunodeficiencia es un estado patológico o enfermo en el que el sistema inmunitario no cumple con la labor de proteger al organismo, dejándolo indefenso ante posibles enfermedades o infecciones.
No. Las inmunodeficiencias pueden ser de dos tipos; primarias o secundarias.
Las inmunodeficiencias primarias son aquellas de origen genético, en las que laalteración existe desde el nacimiento aunque puede manifestarse con el transcurso de los años, son transmitidas de padres a hijos a través de los genes por lo tanto son hereditarias.
En cambio, las inmunodeficiencias secundarias son aquellas que aparecen como consecuencia de factores externos o ambientales. Por ejemplo la principal causa de inmunodeficiencia infantil es la desnutrición, que da lugara una alta carencia de células T u otras enfermedades como el cáncer, enfermedades metabólicas etc…
4) ¿Qué son las células madre?
Las células madre poseen dos características sumamente importantes que las distinguen de las células más diferenciadas.
En primer lugar, son células que se encuentran en todos los organismos multicelulares, tienen la capacidad de dividirse a través de lamitosis y hacer copias de ellas mismas indefinidamente.
En segundo lugar, bajo ciertas condiciones fisiológicas o experimentales tienen la capacidad de autorrenovarse, producir una amplia variedad de células maduras capaces de sustituir a cualquier tipo de célula del cuerpo humano.
5) ¿Qué tipos de células madre existen y en qué se diferencian?
Las células madre se clasifican según su...
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