Diagnóstico del Síndrome de Klinefelter

Diagnóstico del síndrome de Klinefelter
Diagnóstico prenatal
En los últimos años, muchos hombres han sido diagnosticados con el síndrome de Klinefelter antes del nacimiento, a través debiopsia de vellosidades coriales, de la amniocentesis o funiculocentesis. De estas muestras se obtienen células fetales para la determinación del cariotipo. Ninguno de estos procedimientos seutilizan habitualmente, excepto cuando hay antecedentes familiares de defectos genéticos, o cuando en el cribado de malformaciones que se realiza durante el embarazo se detecta un riesgoalto de defectos genéticos en el feto.
Cuándo contactar a un profesional médico
Cuando el médico tiene la sospecha clínica de que una persona tiene el síndrome de Klinefelter, se debe solicitaruna prueba llamada cariotipo con el objetivo de obtener un mapa de los cromosomas de ese paciente. El cariotipo de una persona con síndrome de Klinefelter es por lo general47, XXY. Elcariotipo masculino normal es de 46, XY.

Solicite una cita con el médico si su hijo no desarrolla características sexuales secundarias en la pubertad. Esto incluye crecimiento de vello facial yengrosamiento de la voz.
Un asesor en genética puede brindarle información acerca de esta afección y enviarlo a grupos de apoyo en su área.
Pruebas y exámenes
El síndrome de Klinefelterprimero se puede diagnosticar cuando un hombre va al médico a consultar debido a la infertilidad, ya que ésta el síntoma más común.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
CariotipadoConteo de semen
Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales incluyendo:
Estradiol, un tipo de estrógeno
Hormona foliculoestimulante
Hormona luteinizante
Testosteronahttp://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-klinefelter/diagnostico-del-sindrome-de-klinefelter-7181
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000382.htm