diagnostico de retinoblastoma


Índice:
Índice………………...1
Comentario………….2
Introducción………….3
Dx. retinoblastoma…4, 5, 6, 7
Resumen……………..8
Conclusión…………..9
Glosario………………10, 11
Bibliografía…………..12, 13




Comentario:
Existen diferentes tipos de diagnóstico de una enfermedad de acuerdo con la información analizada: en este caso el retinoblastoma: el diagnóstico clínico se lleva a cabo a partir deobservaciones medicas con apoyo de datos de laboratorio. El diagnóstico molecular: se basa en los criterios genotípicos que alteran la constitución del genoma.
Introducción:
A continuación se explicara el diagnostico tanto molecular como clínico del retinoblastoma. El retinoblastoma es el tumor maligno más frecuente en la infancia, puede ser unilateral o bilateral y se diagnostican de diferente manerasegún sea el caso mediante observaciones médicas y datos laboratoriales y diagnósticos moleculares como (PCR, electroforesis, estudios southern-blot) que leerás a continuación.

Diagnóstico de retinoblastoma:
Diagnóstico molecular:
Retinoblastoma familiar (más de un miembro de la familia afectado con retinoblastoma bilateral o unilateral).
El diagnóstico molecular en pacientes con retinoblastomafamiliar es altamente recomendable e informativo, ya que es posible identificar que miembros de la familia son portadores de la mutación que predispone a desarrollar retinoblastoma y cuáles no. En estos casos el análisis molecular consiste en un estudio de ligamiento (técnica que permite determinar que alelo segrega con la enfermedad y es portador de la mutación) este es realizado a partir del ADNde muestras de sangre periférica de los diferentes miembros de la familia (sanos o no). (Figura 1)
Estudio de ligamiento en retinoblastoma familiar: en esta familia la madre(RB122)como la paciente(RB123) fueron diagnosticadas de retinoblastoma unilateral en el análisis de cuatro marcadores genéticos próximos al gen del retinoblastoma permitió determinar el alelo que segregaba con la enfermedady en consecuencia, el que portaba la mutación que predisponía a desarrollar el tumor en la familia , la hermana menor de la paciente con el alelo (RB124 heredo el alelo no mutado de la madre, y por lo tanto no tiene riesgos de desarrollar la enfermedad. (Figura 1)






(Figura 1).

Retinoblastoma bilateral esporádico (sin historia familiar de la enfermedad)
Un retinoblastoma bilateralindica la presencia de una mutación germinal. El estudio del ADN constitucional de pacientes con retinoblastoma bilateral esporádico permite, en más del 75% de los casos, identificar la mutación causante de la enfermedad. (Figura 2).


















Figura (2)
Estudio molecular en un retinoblastoma bilateral esporádico. (A) electroforesis del exón 8 del gen del retinoblastomaamplificado mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) (padre, carril1, madre carril2, paciente carril3). El paciente presenta 2 bandas, la mayor de las cuales corresponde al alelo mutado. El aislamiento de estas bandas y su secuenciación posterior permitió caracterizar con exactitud la mutación, formada por una deleccion de 5 nucleotidos y una inserción de 18. (B) como consecuencia dela mutación se destruyó la secuencia especifica reconocida por una enzima de restricción de ADN. Obsérvese que la enzima corta el alelo normal en 2 fragmentos (bandas inferiores), pero no el alelo mutado presente únicamente en el paciente (banda superior). Ambos progenitores fueron portadores exclusivamente de los alelos normales, por lo que la probabilidad de tener otro hijo con retinoblastomaera la misma que la incidencia de la enfermedad en la población normal. (Figura 2).
Estos estudios se realizan a partir de una muestra de sangre periférica del paciente, utilizando conjunto de técnicas de análisis de ADN (southern-blot, polimorfismos en el tamaño de los fragmentos de restricción, reacción en cadena de polimerasa (PCR) secuenciación etc.) con el fin de abarcar todas las formas...