diapositivas fisica

Anemia Falciforme

La anemia falciforme se define como un grupo de desordenes genéticos
caracterizados por la presencia de hemoglobina S (Hb S), anemia y daño tisular
agudo y crónico, esta afectalos glóbulos rojos cambiando su forma a la de un H2O
al liberar oxígenos, siendo poco flexibles y formando taponamientos en los vasos
sanguíneos. La anemia falciforme es caracterizada común mentepor la
enfermedad de células falciformes, esto se da a causa de la presencia de el gen
globina ßs en el estado homocigoto.
En 1949 Pauling y sus colaboradores examinaron las propiedadesfisicoquímicas
de la hemoglobina y determinaron que en el punto isoeléctrico, la carga es cero y
no existe movilidad. Los puntos isoeléctricos de la hemoglobina y la Hb S
oxigenadas son de 6.87 y 7.09respectivamente. Esto les dio a entender que en un
resultado de un paciente con anemia falciforme, se encontraba que este poseía
hemoglobinas pero no hemoglobina A, después de esto llegaron a la conclusiónde que la proteína tenia alteraciones debido a un cambio alélico en un solo gen.
Las alteraciones a nivel de hemoglobina en la cadena beta de esta, siendo la más
importante la Hb S que confrecuencia es encontrada en personas de raza negra y
su mestizaje ya que son portadores de la forma homocigota (Hbs Hbs ), la
hemoglobina está compuesta por 4 subunidades, 2 cadenas α y 2 β, el gen para laglobina β se encuentra en el cromosoma 11, p 15.5 y poseen 475 variantes
alélicos que prioriza el transporte de O2 , entre las variantes alélicos se tiene la Hb
S que es la responsable de laformación de glóbulos rojos falciformes.
La hemoglobina S se debe a un cambio en el codón GAC normal que pasa GTG,
se sustituye el ácido glutámico por valina, en la posición 6 de la cadena β, este
gen secomporta como codominante. El péptido responsable fue identificado y se
descubrió que poseía 8 aminoácidos y la diferencia entre hemoglobina 5 (Hb S) y
hemoglobina A (normal) se debía al...