Distrofia De Duchenne

DISTROFIA MUSCULAR
El término distrofia muscular hace referencia a un grupo de enfermedades hereditarias que producen debilidad de los músculos estriados, que son los que producen los movimientosvoluntarios del cuerpo humano. Se caracterizan por debilidad muscular y alteraciones en las proteínas musculares que ocasionan la muerte de las células que componen este tejido. Cada una de lasenfermedades incluidas en este grupo poseen unas características específicas. Puede afectarse también el músculo cardiaco y producir síntomas de insuficiencia cardiaca.
Son trastornos poco frecuentes cuyosprimeros síntomas suelen aparecer en la infancia. La forma más usual es la Distrofia muscular de Duchenne que afecta a varones y es transmitida por las mujeres, se presenta un caso por cada 3500nacimientos de sexo masculino.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Enfermedad Congénita caracterizada por atrofia simétrica y progresiva de los musculos pelvicos y de las extremidades inferiores. Soloafecta a los varones. Tiene carácter recesivo ligado al comosoma X, El gen DMD es el responsable de 2 enfermedades (Distrofia muscular de Duchenne y distrofia muscular de Becker). Se encuentra localizadoen el brazo corto del cromosoma X. Codifica la proteína distrofina, que se trata de un polipéptido esencial para mantener la estructura y mecánica de la fibra muscular. Por tanto, las dosenfermedades estudiadas están ligadas al cromosoma X (ya que son determinadas por mutaciones en este gen) y como tienen un patrón de herencia recesiva, afectan especialmente a hombres, concretamente a 1 de cada3500.
El gen DMD está formado por 2,4 millones de pares de bases, lo que lo convierte en el gen más grande que se ha encontrado en humanos. Contiene 79 exones que codifican para la síntesis de laproteína distrofina Por tanto, la distrofia muscular de Duchenne se trata de una enfermedad monogénica ocasionada por mutaciones en el gen denominado DMD. El defecto genético hace que aunque se...