Distrofia Muscular De Duchenne
Páginas: 4 (820 palabras)
Publicado: 8 de julio de 2012
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE O DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA.
La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia detipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas. Elgen anormal, que codifica la distrofina, se encuentra en el locus Xp21. Por tanto, la distrofia muscular de Duchenne se trata de una enfermedad monogénica ocasionada por mutaciones en el gendenominado DMD.
Es más frecuente en hombres, concretamente a 1 de cada 3500, que en las mujeres..
Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume BenjaminAmand Duchenne (1806-1875).
La distrofia muscular comienza en la edad infantil, caracterizadas por atrofia progresiva muscular de comienzo proximal (más cerca del centro del tronco o línea media),pérdida de reflejos, con aspecto hipertrófico de la musculatura, en general no se limitan a los músculos. Son enfermedades progresivas que terminan con graves limitaciones o la muerte.
Con un rápidoavance de la degeneración de los músculos, que genera dificultades motoras, contracturas, escoliosis, pseudohipertrofia (consecuencia de la sustitución de tejido muscular por tejido graso) que hace que elpaciente muera de forma prematura hacia los 20 años por fallo cardíaco o pulmonar
Síntomas
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período dela lactancia.
Fatiga, retardo mental posible que no empeora con el tiempo, debilidad muscular que comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos severidad en los brazos, elcuello y otras áreas del cuerpo; dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar), caídas frecuentes, debilidad rápidamente progresiva y dificultad al caminar progresiva. La capacidad de...
La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia detipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres. Es una miopatía de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. Afecta a todas las razas. Elgen anormal, que codifica la distrofina, se encuentra en el locus Xp21. Por tanto, la distrofia muscular de Duchenne se trata de una enfermedad monogénica ocasionada por mutaciones en el gendenominado DMD.
Es más frecuente en hombres, concretamente a 1 de cada 3500, que en las mujeres..
Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume BenjaminAmand Duchenne (1806-1875).
La distrofia muscular comienza en la edad infantil, caracterizadas por atrofia progresiva muscular de comienzo proximal (más cerca del centro del tronco o línea media),pérdida de reflejos, con aspecto hipertrófico de la musculatura, en general no se limitan a los músculos. Son enfermedades progresivas que terminan con graves limitaciones o la muerte.
Con un rápidoavance de la degeneración de los músculos, que genera dificultades motoras, contracturas, escoliosis, pseudohipertrofia (consecuencia de la sustitución de tejido muscular por tejido graso) que hace que elpaciente muera de forma prematura hacia los 20 años por fallo cardíaco o pulmonar
Síntomas
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período dela lactancia.
Fatiga, retardo mental posible que no empeora con el tiempo, debilidad muscular que comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos severidad en los brazos, elcuello y otras áreas del cuerpo; dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar), caídas frecuentes, debilidad rápidamente progresiva y dificultad al caminar progresiva. La capacidad de...
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