Distrofia muscular de duchene

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  • Publicado : 11 de marzo de 2011
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Introducción
Para el siguiente trabajo se realizo una investigación sobre la distrofia muscular de duchenne (DMD) la cual es una enfermedad hereditaria crónica degenerativa de los músculos a causade la falta de producción de una proteína llamada distrofina la cual está encargada de la elasticidad y contracción del musculo.
La importancia de esta investigación es aprender y reafirmar nuestrosconocimientos sobre las mutaciones genéticas. Y para aprender más de esto necesitamos saber cuál sería el cariotipo, las causas de esta y en pocas palabras que es esta enfermedad.

Es una enfermedadde las fibras del musculo esquelético con cambios fisiopatológicos que, implican al corazón, diafragma y sistema nervioso. Esta enfermedad está ligada al cromosoma X que se manifiesta de forma grave.El estudio de genética molecular y mapeo genético definen que su entidad resulta alélica y que las mutaciones ocurren en el gen codificador para distrofina. El DMD afecta a 1 de 3000 recién nacidos,se manifiesta clínicamente entre los 2 y 6 años, es una enfermedad que ocasiona invalidez, quien lo padezca queda confinado a una silla de ruedas a la edad de 15 años y fallece alrededor de los 20 añospor infecciones respiratorias o insuficiencia cardiaca.
Su origen es totalmente genético y en tres cuartas partes de los afectados fue heredado, está presente desde el momento de concepción. Ademásde que esta enfermedad no puede ser detectada por la alteración en el cariotipo y su anormalidad se encuentra en el brazo corto de “X”p21; su origen es a la falta de un gen en este cromosoma. Alnacer no se muestra ninguna característica reconocible si no hasta cerca de los 18 meses, pero en promedio no se diagnostica hasta antes de los 5 años de edad.

Algunas de sus manifestaciones consistenen la dificultad para subir escaleras o levantarse del suelo, esto pasa a la debilidad en las extremidades; es una enfermedad progresiva y las alteraciones son simétricas.
Este error genético no...
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